La familia de cristal, un accidente genético
Conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, la osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético y hereditario que se caracteriza porque los huesos de las personas que lo padecen se rompen con facilidad, luego de sufrir un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente.En la Asociacion para Todos, una organización que se creo con el fin de llevar un registro de las personas con enfermedades raras y poder ayudarlas, hay registrados mas de 20 niños con osteogénesis imperfecta.
En Guatemala existe una familia que viven de la mano con un accidente genético, pues además de tener la misma sangre padecen el mismo riesgo de caer y lastimarse fuertemente, pero el uno al otro se apoyan dejando atrás esta rara enfermedad.
Causa de los huesos de cristal
La osteogénesis imperfecta es causada por una alteración genética en los huesos. Cada uno de los genes que originan la osteogénesis imperfecta están relacionados de alguna manera con la producción de colágeno en el cuerpo. El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colágeno o el colágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad.
La mayoría de los niños heredan el gen que no funciona adecuadamente de uno de los padres. Algunos lo heredan de ambos padres. En algunos casos, ninguno de los padres le transmite el gen a su hijo. Simplemente el gen falla poco después del momento de la concepción.