La fecha de nacimiento probable para nuestro Otis era el 21 de marzo -el día internacional del síndrome de Down-, pero para mí en 2021 la fecha no tenía un significado especial.

Todo cambió rápidamente el día 22, luego de que Otis naciera en nuestra casa de en Sao Paulo, la ciudad donde vivimos.

El parto salió bien, pero poco más de una hora después, le costaba trabajo respirar y tuvimos que transferirlo al hospital.

Mi esposo manejó porque no había ambulancias. Fue una de las semanas más difíciles en Brasil durante la pandemia.

En el camino, me fijé en los dedos de su pies gorditos. Se lo comenté a mis parteras, y una me respondió muy solemne: “¿Sabes que es probable que tenga síndrome de Down?”

No sé lo que sentí en ese momento, pero se lo repetí a mi esposo… “Amor, ¿escuchaste? Piensan que tiene síndrome de down…”.

“Ok”, respondió él mientras conducía para salvar la vida de nuestro pequeño.

La “vida perfecta”

En las semanas siguientes, con Otis hospitalizado con hipertensión pulmonar, mi mundo colapsó, y en los momentos más oscuros, no quería que sobreviviera.

Les digo eso no porque soy una mamá terrible, sino que estaba traumatizada. Quiero que sepan lo difícil fue al principio.

Me hice estudios prenatales con médicos bien conocidos y mis ultrasonidos de 12 y de 20 semanas (los más importantes) no mostraron nada fuera de lugar.

Tenía una chance de 1 en cerca de 1.000 de tener un bebé con síndrome de Down, así que no me fijé en las estadísticas. Pero alguien tiene que ser ese 1.

Sabía un poco sobre el síndrome de Down (como adolescente, trabajé con niños que lo tenían). Me consideraba una persona abierta, tolerante pero cuando el síndrome de Down aterrizó en mi familia, eso fue otra cosa.

No lo quería para nada. Tenía miedo. Tener a alguien con discapacidad intelectual iba a arruinar nuestra “vida perfecta”, ¿cómo afectaría a nuestros hijos? Pensé, honestamente, que nunca volvería a sonreír ni sentirme feliz. Se había acabado todo.

Ahora, con Otis cumpliendo 2 años esta semana, les cuento que mi vida no acabó, y que ¡no quiero que muera! Nuestra vida no es menos feliz, sino un poco más llena.

Tenemos varias terapias (fisio, terapia ocupacional y fonoterapia), pero como con ellas se abrió un mundo tan acogedor, no las veo como tareas.

Recuerdo cuando fui a la fisio la primera vez y la terapeuta me preguntó sobre el diagnóstico. No podía parar de llorar. Ella, tan linda, me dijo con seriedad: “El primer año es lo más difícil, pero estamos aquí para ti y para Otis. Es un espacio para llorar también”.

Dos años después, los especialistas son parte de la familia, Otis está casi caminando, balbuceando y casi hablando. Haciendo todo lo que hacen sus hermanos, solo que a una velocidad un poco más lenta.

Menos diversidad y más miedo

Hasta hace poco, me era difícil contar la historia del nacimiento de Otis sin llorar. Me dolió mucho.

Pero las lágrimas no son por la llegada de Otis, lo que me duele es cómo me dolió, no sé si me entienden (la vieja Katy sufrió mucho).

Nunca voy a poder olvidarme del dolor que sentía -la depresión, el trastorno de estrés postraumático, la incertidumbre, el cambio de expectativas- y el duelo, porque muchos me dijeron que es un duelo por el hijo que pensabas que ibas a tener. Tienes que pasar por eso para poder amar el bebé que tienes.

Tengo simpatía por la vieja versión de mí, pero tengo que decirle a ella también que el futuro siempre da más miedo que el presente.

Tengo una amiga que descubrió que su bebé tenía síndrome de Down con 12 semanas de embarazo.

La primera reacción de su pareja fue “bueno, abortamos, ¿cierto?”.

Y ella, pensándolo bien, respondió, “no sé … me considero una persona superabierta, prodiversidad y ahora que sé que mi bebé va a tener un cromosoma extra, voy a terminar el embarazo? Va en contra de todo lo que creo”. Al final, decidió continuar con el embarazo.

No voy a entrar en el debate del aborto, es algo superpersonal, y creo en la importancia de respetar las decisiones de cada mujer, pero si no hay educación respecto del síndrome, vamos a ver menos diversidad y más miedo.

Lo veo en América Latina: Otis es mucho más aceptado aquí que en Europa. Tener un bebé con síndrome de Down no es la catástrofe que muchos presumen en Inglaterra por ejemplo, de donde vengo.

La presencia de más bebés con síndrome de Down hace que menos personas tengan miedo.

Yo creo que hay mucho miedo innecesario (¡les digo eso porque pasé por él y sobrevivi!) y la sociedad en que vivimos tiene que mejorar.

El miedo que yo tenía -que casi todas las mujeres tienen, incluso las que quieren continuar con el embarazo- es que un bebé con discapacidad intelectual es una tragedia. ¿Por qué? ¿Por qué sufren? No están enfermos, tienen un cromosoma extra y, según una encuesta, 99% de las personas con síndrome de Down están felices en su vida.

Entonces, ¿qué es? ¿Que no van a ir a la universidad? Hay muchos que van y también muchos niños típicos que no van. ¿Que nunca va a llegar al nivel profesional para ser presidente ni astronauta? ¡Es poco probable que sus niños típicos lleguen a esto tampoco!

¿Que va a tener que cuidar del hijo toda su vida? Para mí, la independencia de Otis es de importancia vital. No tengo dudas de que vaya a vivir de forma independiente. Muchos lo hacen y eso es una decisión de los padres, no una reflexión de la capacidad del hijo.

Entiendo que si sabes antes de nacer que tu bebé va a tener algo que va a hacer que la vida sea más difícil, hay muchos que piensan en terminar el embarazo. Pero la verdad es que nunca se sabe lo que va a pasar con nuestras familias. No puedes predecir el futuro.

Un problema de la sociedad, no del niño

Y Otis no hace la vida más difícil. Es un bebé bastante fácil: es un niño superfeliz, come bien, duerme por la noche, le gusta nadar, comer arena en la playa, ¡como a todos los pequeños!

Lo que hace nuestra vida más difícil es la sociedad, la falta de entendimiento, el miedo a la diferencia, la falta de recursos.

Todos somos distintos, algunos necesitan más ayuda, pero esta diversidad hace que el mundo sea más interesante, se puede aprender de las diferencias. Y aprender de que a pesar de las diferencias, tenemos también muchas cosas en común.

Todos sabemos que el racismo, el sexismo, la homofobia, la transfobia, y otras fobias son problemas que tenemos que combatir, pero creo que todavía los únicos que quieren hacer algo sobre discapacidad son personas dentro de la comunidad. Si no te afecta, no vas a hacer campaña para cambiar las vidas de personas como Otis.

La falta de entendimiento, de inclusión de personas neurodiversas aún es una montaña que tenemos que subir.

Como mamá, quiero que mis hijos tengan empatía con personas distintas, que sepan relacionarse con todos. Todos saben que eso hace un mundo mejor.

He aprendido mucho. La cosa más importante es que el nacimiento de Otis no fue una tragedia, como pensé hace dos años. Soy sin duda mejor con él.

¿Y sus hermanos? No puedo creer que pensé que Otis iba a destrozar nuestras vidas. Es el hermano más querido de la familia. Los niños siempre juegan con él, lo tratan como un hermano cualquiera, porque lo es.

La nueva Katy

¿Y si en el futuro, necesita más apoyo? Pues nunca voy a presionar a sus hermanos para cuidarlo, pero tampoco creo que vayan a abandonarlo. Decir que un hermano con síndrome de Down hace que sus vidas sean más difíciles sería muy reductivo.

Si tu mamá se enferma, ¿la abandonarías porque ya no es tan útil e independiente? ¿O si tu pareja o tu hijo tienen un accidente? ¿Vas a abandonarlos porque ahora tienen más limitaciones? Es la misma cosa con los hermanos.

Con síndrome de Down o no, lo lindo de las familias (idealmente) es el apoyo y amor. No importan las circunstancias.

Ya hablé de la vieja Katy, ¿pero quién es la nueva?

Hasta cierto punto, siempre voy a ser la misma persona. Nunca podré olvidar el trauma de su diagnóstico. Pero he aprendido mucho sobre la humanidad, o mejor dicho, la falta de humanidad.

La neurodiversidad es un tema incómodo para muchos porque es el miedo del desconocido.

Entonces, hagan el esfuerzo de conocer personas como Otis. Este día internacional del síndrome de Down, quiero que sepan que amo a mi Otis como amo a mis otros hijos, que mi bebé vale como cualquier persona, y no se sientan mal por mi familia o por él. Tenemos suerte de tenerlo como hijo.

Lo que él quiere -y lo que el mundo necesita- es que las personas aprendan de él. Los enriquecerá mucho tener personas como Otis en nuestras vidas. Se los aseguro.

Dos mujeres que laboraban como maestras en el colegio de la Fundación Gil Gayarre en Madrid, España, fueron acusadas por la Fiscalía por arremeter verbalmente contra la integridad de diez niños con síndrome de Down.

Las mujeres fueron descubiertas luego de que los padres de una de las niñas colgaran de la cremallera de su mochila un oso de peluche con una grabadora. Fue así como notaron cómo denigraban a los estudiantes con frases como “qué asco me das” o “qué ganas tengo de darte una hostia”.

Estos tratos provocaron episodios de ansiedad, vómitos, pesadillas y falta de deseos por ir a estudiar en las víctimas. Por ello la fiscalía pidió dos años de cárcel para cada una e indemnizaciones de entre 20 mil y 30 mil euros por los daños psicológicos.

La tesis fiscal expone que los malos tratos comenzaron en 2019 por razón de la discapacidad de los niños. Las maestras, cuya identidad no fue revelada, empleaban tono “violento” y “amenazante”. Además, se logró documentar cómo en una ocasión sacaron a una niña a empujones al patio y le obligaron a dar siete vueltas corriendo porque “está muy gorda”.

Por su parte, el equipo que se encarga la defensa legal de las acusadas ha intentado invalidar el audio que captó los agravios aduciendo que la forma de obtenerlo fue ilegal. Además, acusan a los padres por el delito de revelación de secretos, según ellos, por extracción “interesada, sesgada, parcial y descontextualizada”, según informó el Diario ABC.

Pero los activistas dicen que a los futuros padres se les dan consejos anticuados y se les anima a terminar con el embarazo.

BBC habló con tres madres que quieren que el sistema cambie.

“Solo me daban apoyo si elegía la opción del aborto”

Jaxon Buckmaster es, en muchos sentidos, un típico niño de seis años.

Le encanta nadar, los coches, los dinosaurios, Mickey Mouse y actuar con su grupo de teatro musical.

Es el menor de cinco hermanos y se le describe como “un pequeño comediante” con un sentido del humor “realmente descarado”.

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Jaxon también tiene síndrome de Down, lo que significa que tiene un cromosoma extra y una discapacidad de aprendizaje.

“Le toma más tiempo llegar a la siguiente etapa, pero lo celebramos mucho más porque es un gran logro para él”, dice su madre, Lorraine.

Jaxon es un estudiante excelente en su escuela convencional, donde tiene muchos amigos y no padece otras enfermedades.

Por eso Lorraine no puede entender por qué las matronas eran tan negativas sobre esta condición cuando estaba embarazada.

Descubrió que Jaxon podría tener síndrome de Down después de hacerse unos exámenes adicionales y un análisis de sangre recomendados debido a su edad.

“Tenía 45 años en ese momento y sabía que habría una mayor probabilidad, pero no me importaba”, dice.

“La partera dijo que tardaríamos más en ver a Jaxon en la pantalla, así que hicimos caso”.

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La ecografista le explicó que si el bebé mostraba marcadores de la afección, el siguiente paso sería una amniocentesis, una prueba que conlleva una pequeña posibilidad de aborto espontáneo.

“Le dije que no, que no estábamos interesados, en parte porque habíamos perdido un bebé el año anterior. Su respuesta fue bastante agresiva y dijo ‘las mujeres como tú me ponen mala. ¿Para qué te haces un examen si no vas hacer algo al respecto?'”

Más tarde, la matrona llamó por teléfono, diciendo que “lo sentía mucho” pero que tenía “muy malas noticias“, confirmando que el bebé tenía un 20% de riesgo de tener síndrome de Down.

Lorraine y su esposo Mark rechazaron todas las pruebas adicionales.

Querían tener a su bebé, sin importar nada.

“Solo me daban apoyo si elegía la opción del aborto, que es lo que supusieron, pero cuando dije que quería quedarme con Jaxon perdieron el interés”, agrega Lorraine.

Jaxon fue diagnosticado al nacer y Lorraine dice que la familia nunca se ha arrepentido.

Dice que sus hermanos lo adoran y se pelean por quién cuidará de él cuando sean mayores.

“Quiero que se case, trabaje y tenga un futuro normal”, dice.

“Sabemos que siempre necesitará apoyo, pero realmente creemos que llevará una vida plena. Es un showman, un verdadero animador y creemos que terminará en el escenario”.

“A las 38 semanas, me dijeron que todavía estaba a tiempo de abortar”

Durante todo su embarazo, Emma Mellor se sintió presionada para que abortar a su hija Jaimie.

Con 24 años en ese momento, ya tenía un hijo pequeño con su esposo Steve.

“Con toda honestidad, aunque dejamos muy claro que el aborto no era una opción para nosotros, nos lo ofrecieron 15 veces. Realmente nos presionaron y parecían querer que abortáramos”, dice.

En su examen de 20 semanas, le dijeron a Emma que su hija tenía algo de líquido en el cerebro.

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Los médicos dijeron que era probable que tuviera una discapacidad.

“A partir de ese momento, nos recomendaron que abortáramos y nos dijeron que pensáramos en el efecto sobre nuestro hijo y su calidad de vida”.

En ese momento, su hijo Logan estaba en la lista de espera para una cirugía tras haber nacido con un agujero en el corazón.

Emma explica que no podían imaginarse acabar con la vida de su hija con una inyección en el corazón para evitar que latiera, el método de aborto que se recomienda después de 22 semanas de embarazo, al tiempo que esperaban para que un cirujano arreglara el de su hijo.

“Nos inspiró a tomar la decisión correcta. Decidimos seguir adelante y a esperar lo mejor”.

A las 32 semanas, una prueba mostró que tenía síndrome de Down y los médicos le recordaron a Emma varias veces que podían abortar legalmente hasta el nacimiento.

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“A las 38 semanas, los médicos dejaron muy, muy, muy claro que si cambiaba de opinión en la mañana del parto les avisara, porque no era demasiado tarde”, cuenta.

“Me dijeron que hasta que mi bebé no empezara a descender por el canal de parto, aún podía abortar”.

Cuando nació Jaimie, le dijeron a Emma que tenía síndrome de Down, pero que por lo demás estaba sana.

Cinco años después, Jaimie es “la mejor amiga” de su hermano y asiste a una escuela normal, donde está por delante de algunos de sus compañeros en lectura.

“Le encanta bailar y hacer gimnasia. Tiene algunas dificultades, pero es como cualquier otro niño de su edad. Ilumina la habitación y la gente simplemente se acerca a ella”.

“Cuando recibimos el diagnóstico, estaba preocupada por su futuro. Sin duda, a medida que envejezca se encontrará con algunos desafíos, pero continuamente demuestra que no debe ser subestimada”.

“Jaimie puede hacer cualquier cosa que se proponga”.

“Empecé a preguntarme qué tiene de malo que tenga síndrome de Down”

Hace 16 años, Nicola Enoch estaba segura de que no quería un bebé con síndrome de Down.

Embarazada a los 39 años, descubrió que había una mayor probabilidad de que esto sucediera después de una prueba de detección y pidió cita para una amniocentesis.

Sin embargo, canceló en el último minuto.

Después de haber sufrido cuatro abortos espontáneos, le preocupaba que la prueba le hiciera perder el bebé.

Síndrome de Down

• Entre 700 y 1.000 bebés nacidos, uno tendrá síndrome de Down, lo que significa que tiene un cromosoma adicional y una discapacidad de aprendizaje.
• Aproximadamente la mitad tiene defectos cardíacos, pero solo el 10-15% requiere intervención médica
• El 80% de los niños con la afección nacen de mujeres menores de 35 años.
• En la década de 1960, la esperanza de vida era de 15 años. Ahora está entre 50 y 60

Fuente: NHS / Positive About Down Syndrome

Cuando nació Tom, Nicola estaba eufórica. Pero al día siguiente, un pediatra le preguntó si pensaba que tenía un aspecto normal.

A Tom le diagnosticaron síndrome de Down y el mundo de Nicola se vino abajo.

“No me ofrecieron absolutamente ningún apoyo para cuidarlo”, dice.

“Sentí una completa y absoluta desesperación. Quedé devastada“.

Nunca podría subirse a un tobogán, dijeron los médicos, mientras una partera de la comunidad rompía a llorar.

Nicola se distanció cada vez más de su bebé y pensó en darlo en adopción.

“Estaba muy triste por el bebé que había esperado y aterrorizada por el futuro, y de hecho me preguntaba si sería mejor para todos nosotros si Tom no sobrevivía”, dice.

El vínculo maternal de Nicola se había “roto” y le tomó más de un año volver a enamorarse de su hijo.

“Empecé a preguntarme, ‘¿qué tiene de malo que tenga síndrome de Down?'”

Tom, ahora de 16 años, es alumno de educación general.

Nicola lo describe como “encantador, ingenioso y carismático”.

Es fan del equipo de fútbol West Bromwich Albion, también disfruta del golf, el esnórquel y el kayak, y espera conseguir un trabajo y casarse.

Nicola dice que cancelar la amniocentesis fue la mejor decisión que tomó.

“Estoy aterrorizada con la idea de que podría haber terminado con la vida de Tom. Me hicieron creer que tendría un impacto negativo en nuestras vidas, pero las ha enriquecido y sin duda somos mejores personas por tenerlo”.

Nicola dirige una organización benéfica llamada The Ups and Downs, que apoya a más de 70 familias, y ha creado un sitio web llamado Positive About Down Syndrome.

También ha publicado varios libros, distribuido publicaciones en las unidades de maternidad en toda Inglaterra, impartido sesiones de formación para el Sistema Público de Salud y ha conseguido que se modifiquen los consejos de su web.

Nicola dice que está preocupada que los padres tomen decisiones de vida o muerte basándose en una información desactualizada.

También cree que la existencia del síndrome de Down está amenazada por un nuevo análisis de sangre llamado prueba prenatal no invasiva.

Se ofrecerá a mujeres cuyas pruebas iniciales muestren una mayor probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down.

Un paso “importante”

El sistema de salud dijo que quería permitir que los padres hicieran “elecciones informadas personales” y que la evaluación opcional “debería ofrecerse con sensibilidad, de manera no directiva”.

Clare Murphy, directora ejecutiva adjunta del Servicio Británico de Asesoramiento sobre Embarazo, dijo que la prueba simplemente les había dado a las mujeres una opción de detección más precisa y menos invasiva.

“Es un paso adelante enormemente importante en la atención médica de la mujer”, dijo.

“Restringirlo sería restringir el acceso de las mujeres a la forma más efectiva y de bajo riesgo de obtener información sobre sus propios embarazos, y eso no sería ético en absoluto”.

¿Qué consejo se les da a los padres?

El sitio web del Sistema de Salud de Reino Unido dice que decidir si continuar un embarazo de un bebé con síndrome de Down puede ser una decisión muy difícil.

Aconseja a las mujeres que hablen con médicos, familiares, amigos y diversas organizaciones benéficas y con personas que han estado en la misma situación.

Dice que las mujeres deben tomarse su tiempo y que, independientemente de lo que decidan, tendrán apoyo.

El evento organizado por la empresa guatemalteca San Martín tuvo como objetivo sensibilizar y recaudar de fondos para la fundación que actualmente atiende a más de 550 alumnos.

Este domingo 27 de octubre más de 5 mil personas participaron en la actividad que arrancó con un caminatón con los alumnos de la fundación y sus familias.

Luego, salió la carrera encabezada por atletas con capacidades especiales y los corredores que colaboraron en comprar su número para ayudar a la fundación.

Se observaron algunas personas acompañadas por sus mascotas, niños en carruaje, personas en silla de ruedas, atletas en silla de ruedas especiales para alta velocidad.

Actualmente la fundación atiende a 580 niños, en su mayoría de escasos recursos, quienes son beneficiados con esta carrera desde hace 9 años.

La 9.ª edición de la carrera San Martín apoya a la Fundación Margarita Tejada donde participan más de 5 mil personas, entre ellas familias, atletas, adultos y niños. Vía @DadianaC_gtv. pic.twitter.com/lvUD2EfClZ

— Guatevisión (@Guatevision_tv) October 27, 2019

Directivos de la fundación comentaron que el beneficio que se logra para los alumnos es tener acceso a programas educativos adecuados y atender sus necesidades de salud, mejora su bienestar físico, mental, emocional y social, logrando mejorar su calidad de vida.

Por lo tanto, al ser incluidos en todas las áreas son seres productivos y desarrollan sus talentos hasta lograr ser independientes.

A través del Proyecto “Rutas de Oportunidad y Progreso” se ha podido brindar espacios de inclusión escolar, social y laboral a estas personas, así como detectar sus necesidades educativas especiales, para poderles brindar lo mejor en su educación y salud.

Lo anterior son aspectos importantes para poder brindarles calidad de vida, en donde la autonomía e independencia son columnas claves, informaron miembros de la fundación.

Con alegría y entusiasmo arrancó el caminatón que organizó San Martín a beneficio de la Fundación Margarita Tejada, que atiende a personas con síndrome de Down desde los 15 días de nacidos hasta la edad adulta. Vía @DadianaC_gtv. pic.twitter.com/NmYUOc4N9b

— Guatevisión (@Guatevision_tv) October 27, 2019

Claire Bell ya puede contarlo con calma, pero tuvo que pasar semanas de angustia y otras tantas de investigación antes de lograrlo.

Durante 5 años, el esposo de Claire recibió tratamiento para dos tipos de cáncer.

Cuando finalmente terminó, la pareja decidió intentar tener un bebé a través de fecundación in vitro (FIV), utilizando un esperma que su esposo había congelado y almacenado antes de recibir quimioterapia.

En el primer intento, a la edad de 41 años, quedó embarazada y se sintió increíblemente afortunada.

“Fue un embarazo milagroso”, le dijo Claire a la periodista de la BBC Charlotte Hayward. “El primero de nuestros embriones había funcionado”, contó.

La pareja decidió que quería saber si existía la posibilidad de que el bebé tuviera el síndrome de Down y pagó de forma privada un análisis de sangre conocido como NIPT en inglés, un examen prenatal no invasivo.

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La prueba analiza el ADN de pequeñas partículas de la placenta que circulan en la sangre de la madre.

“Mi esposo y yo éramos conscientes de que no podíamos cuidar un bebé con síndrome de Down”, dice Claire, sudafricana y periodista de investigación, que en ese momento vivía en Escocia.

“Después de lidiar con cinco años de tratamiento contra el cáncer, sentimos que no teníamos la fuerza emocional” para afrontar un escenario como ese.

La clínica le dijo a Claire que recibiría un correo electrónico si todo estaba bien, pero que llamarían si había algo de lo que hablar.

Apenas una semana después, mientras Claire y su esposo estaban de vacaciones en Francia, sonó el teléfono. Claire estaba en la ducha en ese momento, y se apresuró a responder la llamada.

Malas noticias

“Corrí hacia el teléfono… y mientras estaba allí, temblando con una toalla, el médico me dijo que había posibilidades de que mi bebé tuviera el síndrome de Turner“.

El síndrome de Turner es una enfermedad cromosómica que solo afecta a las niñas y cuyos síntomas incluyen la baja estatura y tener problemas de fertilidad.

Pero la información que Claire recibió de la clínica pintó un panorama muy sombrío de la vida de las personas con síndrome de Turner.

“Recuerdo que pensé que esto es ciencia, que era un hecho. No podía dejar de llorar, no podía caminar más de 200 metros. Me sentía desesperada”.

Se le ocurrió que interrumpir el embarazo sería lo más amable que podía hacer por su hija.

Pero más tarde, ese mismo día, Claire habló con una amiga que la animó a averiguar más sobre la prueba. Y cuando lo hizo, descubrió que su resultado podía no ser tan trágico como parecía.

El test NIPT está disponible para cualquier mujer o pareja que quiera pagar su coste, de hasta US$650.

Se utiliza principalmente para detectar el síndrome de Down y otras dos anomalías cromosómicas, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau.

Los profesionales médicos están de acuerdo en que, cuando se usa correctamente, es bastante fiable como prueba para estas condiciones.

Pero cuando se realizan pruebas para detectar otras condiciones más raras, la eficacia del test no está rigurosamente demostrada en entornos clínicos.

Un artículo en la revista médica Ultrasonidos en Obstetricia y Ginecologíaargumenta que cuando se usa para detectar estas afecciones, incluido el síndrome de Turner (cuando una niña tiene solo una copia del cromosoma X) o el síndrome de Klinefelter (cuando un niño tiene dos copias del cromosoma X y un cromosoma Y) tiene “una alta tasa de fracaso“, una baja tasa de detección y una cifra alta de falsos positivos.

Uno de los autores de ese informe, Kypros Nicolaides, profesor de medicina fetal en el King’s College Hospital, dice que las mujeres que han recibido un NIPT perturbador en una clínica privada a menudo recurren al sistema público de salud en busca de ayuda.

Pruebas incorrectas

“La prueba NIPT puede analizar la presencia de varias enfermedades, pero no tenemos información sobre qué tan efectivo y valioso es el método de detección”, afirma Nicolaides.

“Hay muchas mujeres que se hacen estas pruebas, acuden a nuestra consulta extremadamente preocupadas y acaban sometiéndose al test invasivo, que es lo que querían evitar, y el resultado es que la prueba NIPT es incorrecta“, añade.

GETTY IMAGES / Claire Bell realizó una extensa investigación para conocer la eficacia de la prueba.

La prueba invasiva a la que Nicolaides se refiere es o bien una biopsia de placenta o bien una amniocentesis, es decir, un análisis del líquido del saco amniótico. Ambos tests tienen un pequeño riesgo de aborto involuntario.

Claire Bell no pasó por este tipo de prueba invasiva, porque mientras más leía sobre la prueba NIPT como método de detección del síndrome de Turner, más escéptica se volvía.

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Leyó en internet sobre bebés de mujeres a los que se les diagnosticó el síndrome de Turner de forma errónea.

Y leyó de una embarazada cuyo médico le había dicho que la prueba era tan poco confiable que era más o menos lo mismo que lanzar una moneda al aire.

Luego leyó que el valor predictivo positivo (VPP) de la prueba para el síndrome de Turner, la proporción de resultados positivos y negativos que finalmente resultan ser realmente positivos y negativos, es de apenas 40% para una mujer de 41 años.

Llamó al médico que le había dicho sobre su resultado por teléfono y le preguntó si esto era correcto.

“Sí, pero no lo sabemos“, le respondió.

Aún sin saber qué era lo mejor, Claire llamó a su tía en busca de perspectiva.

Le describió algunos de los síntomas que las niñas con síndrome de Turner pueden desarrollar, incluido el hecho de que no tienen discapacidades intelectuales, pero pueden tener problemas con el razonamiento espacial y las matemáticas.

“No puedes abortar un bebé porque podría ser baja, tener pecho plano o problemas con las matemáticas”, le dijo su tía. “Y además, somos de Yorkshire, somos fuertes y lo sabes. No te dejes llenar de dudas“.

Seguimientos clínicos

Entonces Claire decidió tratar el tema como una de sus investigaciones periodísticas y llamó al laboratorio que analizó su sangre.

Le preguntó con qué frecuencia hacían seguimientos para saber si un bebé diagnosticado con altas probabilidades de nacer con síndrome de Turneracababan teniéndolo.

La respuesta fue que ellos nunca lo hacían.

ANGELA CATLIN / Claire reconoce: “Casi aborto por culpa de una prueba médica que resultó ser poco fiable”.

La científica del laboratorio con la que habló recalcó que Claire parecía no haber recibido el asesoramiento que se recomienda antes de realizarse la prueba, por lo que esta decidió llamar a su clínica para preguntar al respecto.

Su médico respondió que en Estados Unidos le habrían dado cuatro horas de asesoramiento antes de la prueba, pero que en Reino Unido no había suficientes expertos en genética que pudieran tener esa charla con ella.

La clínica a la que Claire asistió dice que los pacientes reciben asesoramiento y consejo sobre las estadísticas de los falsos positivos.

Añade que “informa a los pacientes de todos los resultados de las pruebas de manera segura, sensible y les da todo el apoyo que necesitan” y que, si bien no proporciona información genética específica, respalda a los pacientes con un consultor obstétrico en postratamientos.

En su declaración, la clínica también dice que sigue “operando de manera ética, profesional y en el mejor interés del paciente”.

“Continuaremos trabajando según los estándares profesionales, a la vez que otorgaremos a los hombres y mujeres el derecho a elegir“, añade.

Uso complementario

Claire continuó investigando y leyendo artículos en revistas médicas.

Se sorprendió al descubrir que la misma compañía que inventó la prueba sugirió que podría no ser adecuada para enfermedades como el síndrome de Turner.

En su lugar, dijo, era mejor usarla como complemento, en los casos en que exista un historial familiar de una anomalía cromosómica similar o cuando una ecografía había dado motivos para suponer que tal anomalía podría estar presente.

“La idea de que podría haber interrumpido este embarazo, es decir…”, dice, deteniéndose para encontrar las palabras adecuadas. “Es tan importante que las mujeres sepan que esta prueba tiene bastantes falsos positivos“.

En junio de 2018 nació la hija de Claire, Fintry, y no parece tener síntomas del síndrome de Turner. Es pequeña, pero hay personas bajas en la familia.

Claire hará un análisis de sangre a Fintry cuando cumpla un año para averiguar si tiene la enfermedad. Pero no antes, aclara.

“Quería que ella fuera una persona completa en mi mente, para que la conozca totalmente antes de asociar con ella una enfermedad”, explica.

“Está sana, es hermosa y siempre sonríe”.

Robert Cuffe, responsable de estadísticas en BBC News, agrega: “Lo mejor es preguntarle al médico antes de tomar decisiones importantes y, si está tentado de preguntarle al Dr. Google, busque cuán común es la enfermedad antes de sacar cualquier conclusión”.

Lo que convierte en “especial” a Heba –joven coqueta que tiene ajustado el pelo con una cinta rosada– es que nació con un cromosoma de más, y vive con la trisomía 21.

Cuando era pequeña, “no era estable, era incluso agresiva con miembros de la familia” recuerda su madre Suad en la pequeña casa de un barrio de clase media de Bagdad.

Pero a los 10 años debutó en ping-pong y ganó una medalla de plata en Japón en Juegos “especiales”, en los que se enfrentan atletas con un hándicap mental. Luego Heba se especializó en bádminton.

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“Se aferró a ello y superó su hándicap. Se convirtió en campeona y eso la hace sentirse orgullosa” se felicita la madre.

En 2015, su medalla de oro en badminton en los Juegos especiales de verano en Los Angeles le valió incluso una pensión mensual de 600 dólares del ministerio de la Juventud y Deportes.

Trofeos y medallas

Hoy, a la espera de los próximos Juegos especiales, previstos del 14 al 21 de marzo 2019 en Abu Dhabi, Heba Asghar alinea impecablemente sus trofeos y medallas, así como recortes de prensa y fotos en las que aparece, sobre una pequeña mesa, mientras sueña con “nuevas medallas”.

También Dhai Wadi, de 17 años, está afectada por la trisomía y se prepara para Abu Dhabi.

En los últimos Juegos especiales –igualmente organizados por los Emiratos en marzo de 2018– brilló en atletismo, ganando el oro en los 25 metros y la plata en los 50, superando así a rivales que venían de 31 países en total.

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 “Cuando Dhai empezó hace tres años, hacía natación, pero finalmente prefirió la carrera de velocidad” cuenta su padre, Ali Wadi, de 60 años.

No existe ningún dato sobre el número de personas afectadas por trisomía en Irak, y “no hay medicamentos para ellos” se lamenta el hombre.

Pese a ello, Irak volvió de los últimos Juegos especiales regionales con 52 medallas, especialmente en badminton, natación, baloncesto, atletismo y bocce, versión italiana de la petanca.

“Estos atletas están dispuestos a superar su hándicap” y desde que practican un deporte “son más independientes” explica a la AFP  Esam al Jafaji, director de una escuela de deporte especializada y subvencionada con fondos públicos.

Este sexagenario montó el equipo “especial” de Irak, cuyo lema está inscrito en todos los muros del gimnasio: “Déjenme ganar, y si no lo consigo, déjenme mostrar mi valentía al intentarlo”.

Ali, joven deportista también de Bagdad, sabe mucho de valentía. Tras dos operaciones del corazón, obtuvo a los 24 años una medalla de oro en  bocce en los últimos Juegos especiales regionales.

Él espera reiterar el éxito en los Juegos especiales de Abu Dhabi, que reunirá a 7.000 atletas de 177 naciones, y que compiten en 24 disciplinas.

Muro social

Campeones o no, los atletas “especiales” –como otros discapacitadas mentales en Irak– chocan con un muro, afirma la madre de Heba: el de la miradas esquivas o recelosas en las calles.

“Hay gente que ayuda a los jóvenes discapacitados mentales y los apoyan, pero desgraciadamente también hay en la sociedad iraquí gente que no comprende” sus problemas, afirma la mujer.

Según recientes estudios, la mayoría de iraquíes rehusa la escolarización de niños afectados de trisomía en las escuelas públicas.

“A veces, cuando vamos a algún lugar con Heba, la gente se aleja de ella, como si tuviera miedo. Y yo me pregunto, un poco cándidamente: ¿por que hacen eso?” dice su madre.

“A veces Heba llora, pero yo le respondo: +tú eres mejor, eres una campeona+”

Un video en el que un joven le rinde un emotivo homenaje a su hermano, quien tiene Síndrome de Down, ha llevado a que algunas personas cuestionen si es apropiado besar a un familiar en los labios.

Rafael Mirim fue filmado dentro de su vehículo en Río de Janeiro, Brasil, mostrándole -por primera vez- a su hermano Erick un tatuaje en el que aparecía su rostro.

Conmovido por el gesto, Erick besa a Rafael en los labios y después lo abraza en un video que ha sido vistomás de 42 millones de veces en Facebook.

La grabación fue originalmente publicada por la madre de los hermanos, Sheila Soares, el 21 de julio, y, posteriormente la tomó un usuario de esa red social llamado Wallacy Martins.

Desde que él lo publicó el domingo, se ha compartido más de 500.000 veces y ha generado más de 60.000 comentarios y reacciones en la plataforma digital.

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Emotividad

La mayoría de los 11.000 comentarios resaltan la naturaleza emotiva del video.

“Considero que es hermoso en absolutamente todas las formas”, uno de los usuarios de Facebook escribió.

Otros compartieron imágenes de sus propios tatuajes en los que aparecen sus seres queridos.

Para algunos, sin embargo, hubo algo discordante en el dulce momento que vivieron los dos hermanos.

“La forma en que le estaba frotando su brazo era extraño. Es un no para mí”, indicaba otro comentario.

“Es simplemente raro. El hermano de mi amigo sólo le da un apretón de manos, eso es suficiente”, se puede leer en otra publicación.

No ir más allá

Pero esos comentarios han desatado una reacción aún más fuerte, pues muchos internautas más han decidido compartir su opinión sobre este tema.

SHEILA SOARES

“Literalmente solo leí cinco comentarios antes de ver que alguien publicara algo sobre cuán pervertido es que su hermano lo besara en los labios”, dice otra persona. “Ustedes, gente, me dan asco”.

Una publicación en particular atrajo más de 23.000 interacciones. “Todo lo que él ve es el hermano que lo ama“.

“Si tu lectura va más allá de esto, es tu masculinidad que necesita ser revisada. No todo lo que tiene que ver con el amor y la emoción humana necesita sexualizarse”.

Sheila Soares comentó en su página de Facebook que quedó abrumada por las respuestas que generó el video de su hijo y que lo había publicado para mostrar el “verdadero amor” entre los hermanos.

“Estoy orgullosa de los chicos“, dijo la madre el miércoles.

“Quería mostrar el verdadero amor porque los niños especiales son muy discriminados, olvidados y no reconocidos”.

“Su forma de expresar afecto”

Otros cibernautas en Facebook compartieron sus propias experiencias con sus familiares.

“Mi tía favorita en todo el planeta tenía Síndrome de Down. Cualquier persona a la que ella remotamente le importara, le daba un beso en los labios. Era su forma de expresar afecto. Daría cualquier cosas por tener uno de sus besos otra vez”, dijo uno de los usuarios de Facebook.

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“Mi hermano tiene necesidades especiales y nos besa a todos en los labios. No hay nada pervertido ni asqueroso. ¡Él ni siquiera piensa de esa manera!”, señaló otro.

Una madre escribió: “Mi hija mayor tiene Síndrome de Down y es muy afectuosa. Nunca me avergonzaría por el amor que comparte no sólo con sus hermanas sino con toda la gente”.

Críticas del pasado

No es la primera vez que el hecho de besar familiares en los labios atrae tanta atención en internet.

Happiest happiest happiest happiest happiest happiest happiest happiest place on earth! We love you @disneyland ????????????????

Una publicación compartida de Hilary Duff (@hilaryduff) el 12 Dic, 2016 a las 6:44 PST

El año pasado, el exjugador del Manchester United David Beckham se tuvo que defender de las críticas de algunos de sus seguidores cuando publicó una foto en la que besaba a su hija de cinco años en la boca.

“Nosotros queremos mostrarle amor a nuestros hijos“, dijo.

La actriz estadounidense Hilary Duff también fue objeto de mensajes abusivos cuando publicó una foto en la que aparecía besando a su hijo en Disneylandia, en California.

*En la elaboración de este artículo participaron también las unidades de la BBC dedicadas a redes sociales y a procesar el contenido generado por los lectores.