En 2009, el economista Régis Feitosa Mota se conmovió al descubrir que su hija mayor, Anna Carolina, de 12 años en ese momento, tenía leucemia linfocítica aguda, el tipo de cáncer más común entre los niños.

La joven tardó casi tres años en terminar el tratamiento con radioterapia y quimioterapia contra la enfermedad. “Después de eso, se puso muy bien”, dice Régis, de 52 años, a BBC News Brasil.

Pero eso fue solo el comienzo de una historia que marcaría para siempre a esa familia de Fortaleza (Brasil). En poco más de una década, hubo 11 diagnósticos de cáncer entre Régis y sus tres hijos.

El pasado día 19, Anna Carolina falleció a consecuencia de un tumor cerebral. Fue el tercer hijo que Régis perdió por cáncer. “En cuatro años y medio perdí a todos mis hijos”, lamenta.

Perdió a su hija menor, Beatriz, en 2018, debido a una leucemia linfocítica aguda. Dos años después, otro de sus hijos, Pedro, murió de un cáncer cerebral —anteriormente ya se había tratado otros tumores—.

Mientras lloraba la muerte de sus hijos, Régis tenía que lidiar con sus propios tratamientos de salud.

Desde 2016 está en tratamiento por una leucemia linfocítica crónica. Y en 2021 descubrió que tenía linfoma no Hodgkin, un cáncer que surge en el sistema linfático, la red de pequeños vasos y ganglios que forman parte de los sistemas inmunitario y circulatorio.

Los casos en la familia del economista estaban relacionados con un problema que descubrió en 2016: un síndrome hereditario llamado Li-Fraumeni (LFS), causado por una mutación genética que aumenta significativamente el riesgo de cáncer.

“No podía ser coincidencia”

Antes de su primer diagnóstico de cáncer en 2009, Régis afirma que él y sus tres hijos estaban sanos y que la familia no tenía antecedentes de problemas de salud.

Después de que Anna Carolina terminó su tratamiento para la leucemia, el cáncer tardó algunos años en volver a ser una preocupación.

“El segundo diagnóstico (en la familia) fue en 2016, cuando descubrí la leucemia linfocítica crónica luego de tener síntomas como fiebre, hinchazón del cuello y debilidad”, detalla el economista.

El equipo médico informó a Régis que su enfermedad solía tener una progresión lenta y que podría vivir con ella durante años. En ese momento empezó a tomar quimioterapia oral. A la vez, su hijo Pedro, entonces de 17 años, fue diagnosticado con osteosarcoma, un cáncer que se desarrolla en el hueso.

Sumados, sus dos diagnósticos, el de su hijo y el que había tenido hace años su hija Anna Carolina, llamaron la atención del economista.

Los diagnósticos suyos y de su hijo, además del que recibió hace años Anna Carolina, llamaron la atención del economista. “Empezamos a creer que estos tres casos no podían ser una coincidencia. Decidimos que era mejor investigar”, dice Régis.

Él y sus tres hijos —Anna Carolina y Pedro de su primer matrimonio y Beatriz del segundo— se sometieron a pruebas genéticas en São Paulo.

“Los resultados mostraron que yo tenía una alteración genética que, lamentablemente, también se transmitió a mis hijos, y que potencia la aparición de cáncer”, dice el padre.

Según el economista, ningún otro familiar cercano suyo ni las madres de sus hijos tienen este síndrome. “No sabemos el origen de mi alteración genética, porque mis padres no la tienen. Mi padre tiene actualmente 85 años y mi madre 78. Están sanos”, explica Régis.

Seguimiento para los familiares

Para entender la alteración a la que se refiere Régis, primero es necesario entender el gen TP53. A partir de ella se produce la proteína p53, que impide el crecimiento de tumores. Esta proteína cumple varias funciones en el ciclo celular y trata de evitar la proliferación de células que tienen errores, que dan lugar a tumores.

Pero para aquellos que portan esta mutación en este gen, existe una producción inadecuada o falta de producción de p53.

“Con eso, el riesgo de desarrollar cáncer es mucho mayor. El riesgo (entre los que tienen esta alteración) llegará a casi el 20 % a los 10 años y, en adultos a lo largo de la vida, llegará a casi el 90 %”, explica la genetista médica María Isabel Achatz, quien ha estado investigando el tema durante más de dos décadas y ya ha publicado estudios al respecto en revistas científicas internacionales como Frontiers in Oncology y Lancet Regional Health Americas.

Esta alteración en el gen TP53 se llama síndrome de Li-Fraumeni o LFS. Los estudios señalan que tiene un 50 % de posibilidades de ser transmitida de padre o madre a hijo.

Según la experta, el riesgo entre estas personas aumenta para casi todos los tipos de cáncer y señala que algunos de los más frecuentes que padecen son los sarcomas y el cáncer de mama.

Un portador de esta mutación genética puede tener un solo tumor, varios tumores independientes o incluso nunca desarrollar la enfermedad. Pero, en general, es común que tengan antecedentes de varios familiares fallecidos por cáncer.

Los estudios estiman que la incidencia de personas portadoras de una alteración genética en todo el mundo oscila entre 1 de cada 5.000 personas y 1 de cada 20.000.

Achatz, que es doctora en oncología de la Universidad de São Paulo (USP) y coordinadora de la unidad de oncogenética del Hospital Sírio-Libanês, advierte que, una vez que se descubre que una persona tiene el síndrome, los demás familiares deben buscar seguimiento médico para investigar si también lo padecen.

No existe una cura, pero el diagnóstico permite monitorear más de cerca la salud del paciente y brinda oportunidades para detectar posibles tumores a tiempo.

Achatz explica que el tratamiento para el cáncer en las personas que tienen el síndrome no cambia en comparación con las que no tienen Li-Fraumeni.

En el caso de Régis, las pruebas demostraron que tiene, y se lo transmitió a sus hijos, el síndrome clásico, que no es el más común en el país y se considera más grave que la variante encontrada en Brasil.

Tres hijos fallecidos en menos de 5 años

Tras el descubrimiento del síndrome, Régis y los tres niños comenzaron a someterse a un seguimiento médico constante.

En 2017, cuando el economista ya estaba celebrando su recuperación y los buenos resultados del tratamiento de su hijo Pedro, a su hija menor, Bia, le diagnosticaron leucemia. La misma enfermedad que la hermana mayor, Anna, había padecido antes.

Bia tenía 9 años cuando empezó su tratamiento. Se sometió a un trasplante de médula ósea, en el que su madre, Camila Barbosa, fue la donante. Un año después y, a pesar del tratamiento, la enfermedad regresó.

“Pensamos que se recuperaría, pero la enfermedad regresó tan rápido que no tenía fuerzas para otro trasplante en ese momento y murió en junio de 2018“, dice Régis.

A la vez, Régis lidiaba con la lucha contra el cáncer de su hijo Pedro.

“Fueron varios años de quimioterapia. Le dieron por curado 4 veces. Entre tratamiento y tratamiento hizo una vida normal, porque todos fueron exitosos”, dice Régis. “Tanto él como sus hermanas fueron siempre positivos y Pedro tenía expectativas de que sanaría”.

Pedro soñaba con graduarse en ingeniería eléctrica. Asistió unos dos meses a clases, pero lo dejó cuando tuvo que, de nuevo, ponerse en tratamiento. Hasta que, en 2019, a Pedro le descubrieron un cáncer cerebral.

“Esa vez, lamentablemente, no pudo recuperarse”, dice su padre. El joven falleció en noviembre de 2020, a los 22 años.

“Era un chico con un alma muy evolucionada. Todos (mis hijos) tenían almas muy evolucionadas, estaban completamente tranquilos y les gustaba vivir felices. No hubo tristeza ni trauma por los tratamientos”, dice Régis.

La última pérdida del economista se produjo hace menos de dos semanas, cuando Anna Carolina falleció tras un duro tratamiento por un cáncer cerebral. La enfermedad fue descubierta el año pasado, en uno de los períodos más felices de su vida: cuando iba a terminar la carrera de Medicina.

“Quería ser médica desde niña, por el tiempo que pasaba en el hospital tratándose la leucemia y también por su padrastro (ya fallecido), que también era médico”, comenta Régis.

La hija no tuvo ningún otro diagnóstico entre 2012 y 2021, el intervalo entre el fin del tratamiento de la leucemia y hasta que le diagnosticaron el nuevo cáncer.

“Fue bastante dramático cuando lo descubrió. Estaba llena de sueños y expectativas. Estaba comprometida, quería casarse en 2022 y especializarse en dermatología“, dice su padre.

Dice que su hija creía en la cura de la enfermedad, pero llegó a aceptar que no había otro camino cuando la situación empeoró.

“A partir de ahí empezó a decir que ya había cumplido su misión, empezó a encararlo así, diciendo que se había realizado como persona y que había logrado su objetivo de ser médico”.

“Nunca me culparon”

Para Régis, la pérdida de los hijos se puede definir como situaciones traumáticas y dolorosas.

“Es la alteración del orden natural de la vida”.

El economista afirma que nunca se sintió culpable por tener el síndrome ni por habérselo transmitido a sus hijos. “Mis hijos decían que yo era tan víctima como ellos”.

Luego de enfrentar los diversos problemas de salud en la familia, dice que cambió por completo su forma de ver la vida.

“Hoy mi visión es que hay que vivir intensamente, con la máxima alegría. Mi hijo dijo una frase muy coherente: nadie puede medir el dolor del otro. No creo que haya un problema mayor o menor, el hecho es que no podemos medir el dolor del otro”.

Régis todavía está en tratamiento por leucemia crónica y linfoma no Hodgkin. “Estos tratamientos no tienen fecha límite. Por ahora no estoy curado, solo estable gracias a la medicación diaria y el seguimiento mensual con exámenes”.

El economista dice que usó todo el dinero que había ahorrado a lo largo de su vida en los tratamientos de salud de sus hijos y que ahora necesita el apoyo económico de sus padres. Cuenta que una de sus metas para el futuro es comenzar a dar charlas para contar su historia y también hablar sobre la superación de obstáculos.

Hace unos años, empezó a contar su historia en redes sociales. “Comencé a usarlas como una forma de comunicarme con amigos y familiares, para que nos siguieran, pero eso terminó creciendo mucho. Hoy recibo muchos mensajes de personas que dicen que nuestra historia les impactó de un modo muy positivo“, dice Régis, que actualmente tiene más de 185.000 seguidores en su perfil @regisfeitosamota.

También quiere que su historia dé más visibilidad al síndrome de Li-Fraumeni, para que otras personas conozcan más sobre el tema e incluso hagan un seguimiento si tienen el mismo problema o sospechan que pueden tenerlo.

Sobre el futuro, dice que su principal objetivo es vivir un día a la vez: “Como decía mi hija, quiero buscar la alegría en cada día y tratar de ver la vida de una manera que vea la luz y la felicidad“.

“Mi hijo Pedro solía decir que la felicidad es solo una cuestión de punto de vista“, añade.

Hace cuatro años, Melissa McNaughton había ido con el doctor porque afirmaba sentirse muy cansada.

En un principio, la mujer de 33 años originaria de Glasgow, Escocia, asoció su condición a la excesiva carga laboral que tenía, lo que pudo afectar severamente su estado de salud.

Los médicos le habían realizado varias pruebas para determinar qué era lo que le pasaba. Sin embargo, quedaron atónitos al descubrir lo que realmente le sucedía a McNaughton.

Ella cuenta al medio The Daily Record que, para conocer los resultados de los exámenes, tenía que ir a un lugar en donde se especializaban en tratar el tema del cáncer, así como quimioterapias y todo lo relacionado a la enfermedad.

Incluso contó que una de las enfermeras que se encontraba en el lugar le preguntó si tenía alguna cita para hacerse una quimioterapia. Eso provocó que el miedo y la incertidumbre cayeran encima de los hombros de Melissa.

“Tenía miedo. No tenía ni idea de lo que estaba pasando. Me senté y una de las enfermeras se me acercó y me dijo: ‘¿Estás aquí para la quimioterapia hoy?’ Dije: ‘No tengo idea de por qué estoy aquí’”, dijo McNaughton.

Finalmente su médico le dijo la cruda realidad: tenía un 99 porciento de posibilidad de tener leucemia crónica, un tipo de cáncer que se origina en algunas células productoras de sangre de la médula ósea.

McNaughton cuenta que la noticia la dejó devastada, ya que nunca imaginó que su cansancio estuviera relacionado con un tipo de cáncer.

“Muchas preguntas pasaron por mi cabeza: ‘¿Qué me va a pasar? ¿Cómo será mi vida? ¿Me voy a morir?‘“, contó la mujer.

De igual forma, sus padres y su esposo quedaron atónitos ante la noticia. “Estaba mirando a mi mamá y a mi papá y ellos hacían muchas preguntas sobre la situación. Mi esposo estaba impactado, ver el miedo de sus ojos no fue algo agradable“, cuenta McNaughton.

Tras la noticia, la escocesa cuenta que se sintió cada vez peor de salud: bajó drásticamente de peso, sufría de depresión y tuvo que reducir su carga laboral, así como las horas que le dedicaba a su trabajo.

Sin embargo, a pesar de la situación desalentadora, McNaughton dice que nunca se rindió, y que la idea de vencer la enfermedad y apoyar a su familia la motivaban a seguir adelante.

Quimioterapias, tratamientos contra la leucemia y tratamientos para tratar la parte emocional fueron algunas de las pruebas que McNaughton hizo para avanzar en su tratamiento.

Actualmente, Melissa McNaughton dice “no darse por vencida“, ya que sigue en la lucha contra la enfermedad, y asegura que lo hace siempre con una sonrisa.

“El cáncer tendrá que acostumbrarse a vivir conmigo porque de ninguna manera voy a dejar que me venza. Todavía estoy sonriendo y no voy a parar”, dijo.

También ha trabajado con organizaciones benéficas como Leukemia Care y Leukemia UK para narrar su historia y concientizar a las personas sobre los principales síntomas de la enfermedad que tiene, como lo puede ser fatiga, hematomas, sangrado inusual e infecciones constantes.

¿Qué es la leucemia crónica?

Según el Instituto Nacional del Cáncer, se trata de una enfermedad progresiva en la sangre y en la médula ósea. Llega a presentarse durante o después de la edad adulta.

Los principales síntomas que presenta esta enfermedad son:

• Pérdida de peso
• Cansancio
• Sudores nocturnos
• dolor en los huesos
• fiebre
• dolor o sensación de llenura en el estómago
• Crecimiento del brazo, es decir, la localización de una masa ubicada debajo del lado izquierdo de la caja torácica

El caso de una mujer inglesa ha trascendido luego de haber descubierto la grave enfermedad que tenía, cuyos síntomas atribuía al coronavirus que había padecido recientemente.

Se trata Sinead Hudson, de 30 años, quien viajaba con su pareja por varios países desde comienzo de año, pero cuando tuvieron síntomas de covid-19 hicieron una pausa en sus vacaciones.

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Junto a su esposo Rob, fueron diagnosticados con coronavirus, aunque en el caso del hombre solo fueron padecimientos leves.

“Yo me sentía débil y cansada, pero él no tenía nada. Pensamos que el virus le afectaba diferente a las personas”, relató Hudson a medios ingleses.

Luego de varios días de padecimiento, y de la recuperación de su pareja, la mujer se sometió a una prueba para determinar si continuaba con el virus, pues los síntomas como fiebre y dolor continuaban.

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Según Hudson, un día despertó con fiebre de 41 grados que la llevó a “delirar”, por lo que se preocupó.

Añadió que pensó en la posibilidad de padecer del denominado “covid prolongado”, por lo que fue a las emergencias para que le dieran un diagnóstico.

Luego de varios días de estudios y observación, los médicos descubrieron que los padecimientos de la mujer no se debían al contagio de coronavirus.

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“El doctor dijo: tienes una leucemia aguda. Todo se puso blanco, mis oídos zumbaban, mi cerebro se detuvo y no podía asimilar nada de lo que me estaban diciendo”, narró Hudson.

Las vacaciones, que habían sido pausadas por el contagio de covid-19, terminaron definitivamente y la pareja regresó a Reino Unido, para que Hudson recibiera los tratamientos necesarios.

Luego de exámenes más detallados, se estableció que la mujer sufría leucemia linfoblástica aguda y que necesitaría tratamientos como quimioterapia.

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Según sus últimos reportes, ha respondido bien a los tratamientos y continúa su recuperación en Reino Unido.

Muzaffer Kayasan es un hombre de 56 años que vive una lucha contra el coronavirus desde noviembre de 2020, cuando contrajo la enfermedad.

El caso se registra en Estambul, Turquía, y se trata de un cuadro médico complicado pues el hombre padecía de leucemia desde antes del contagio de covid-19.

Cuando fue diagnosticado, la familia del hombre esperaba lo peor, pues tuvo que ser hospitalizado por complicaciones respiratorias, pérdida de visión y agotamiento.

Los días pasaron y, aunque su cuadro clínico mejoró, los resultados continuaban mostrando como positivo al coronavirus.

Desde que fue diagnosticado, Kayasan ha sido sometido a 78 pruebas para detectar el coronavirus y ha salido positivo.

Kayasan indica que han sido unos 14 meses muy duros, pues ha estado bajo aislamiento y no ha podido acercarse a sus familiares.

Añade que, incluso en los periodos en los que autoridades han retirado la obligatoriedad del uso de la mascarilla, ha tenido que seguir utilizándola, debido a que su cuerpo no ha podido vencer a la enfermedad.

Según los médicos del hombre, debido a la leucemia el sistema inmune de Kayasan no ha podido vencer al coronavirus, y aunque su cuadro clínico ha mejorado aún es portador del virus.

En el 2016, Steven Cotter fue diagnosticado con leucemia linfoblástica aguda de alto riesgo. Sus probabilidades de lograr vencer el cáncer eran pocas, pero contra todo pronóstico logró terminar las sesiones de quimioterapia que tuvo durante los últimos tres años.

Su madre, Ashley no pudo contener la emoción al ver que una noche de diciembre de 2019 Steven tomaría su última dosis, así que decidió grabarlo.

“Nunca has visto la felicidad pura hasta que has visto a un niño de nueve años llorar las lágrimas más felices de su vida por no tener cáncer y tomar su último tratamiento de quimioterapia”, escribió Cotter en su cuenta de Facebook  y añadió: “¡Uno de los momentos de más orgullo que he vivido!”.

En el video también se pueden observar a los hermanos de Steven celebrar que haya finalizado el tratamiento, saltan y se abrazan entre sí.

Según dijo su madre, Steven recibió múltiples transfusiones de sangre y plaquetas, probó varios tratamientos, incluyendo quimioterapia espinal y portuaria, y tuvo varias hospitalizaciones.

David, de 11 años, les confesó a sus compañeros del colegio en un mensaje por whatsapp su gran temor: perder el pelo a causa de la quimioterapia y ser el centro de las burlas en el colegio.

Ante esta declaración, la reacción de los demás niños demuestra un gran acto de humanidad y solidaridad. Los chicos no dudaron en raparse el pelo y lo hicieron juntos y con entusiasmo para demostrarle a David que de todo en esta vida se sale.

Los niños cursan el sexto grado de primaria en un instituto de Madrid, España.

David fue diagnosticado en agosto de 2019 con leucemia linfoblástica (tipo de cáncer hematológico y de la médula ósea que afecta los glóbulos blancos).

Según reportó un medio local, los niños les compartieron la idea a sus padres, quienes no les pusieron ningún pero “cuando se los dijimos a ellos, les pareció una gran idea”, contó uno de los menores.

Tras la decisión, solo les faltaba escoger en qué barbería se harían el memorable corte. Así  fue como llegaron al local de Chema, un peluquero que se sorprendió al ver ingresar a los ocho niños entusiastas.

En una entrevista radial, Chema dijo que fue una experiencia tan grande para él que decidió no cobrarles. “Fue una fiesta, fue increíble. Cómo les iba a cobrar si el que tiene que pagar soy yo con esto, fue  un espectáculo para mi”, contó.

Los cinco tipos de cánceres sobre los que se lleva a cabo esta investigación son el mieloma múltiple, la leucemia y los tumores sólidos de próstata, pulmón de células no pequeñas y glioblastoma.

BITE es una plataforma inmuno-oncológica cuyas moléculas permiten unir las células T de los pacientes con antígenos tumorales.

Estas moléculas tienen dos brazos que actúan como puentes: un brazo del BITE se une a una proteína específica en la célula tumoral y el otro activa las células T del paciente para destruir las células cancerosas.

Las células T son células del sistema inmunológico capaces de reconocer y atacar las células cancerígenas.

“Las moléculas BITE son como unas gafas para nuestras células T. Permiten que estas vean a las células cancerosas como un enemigo natural y las ataquen”, explica el doctor Peter Kufer, fundador de esta terapia. “Matar la semilla antes de que crezca, ese es nuestro objetivo“, añade.

La vicepresidenta médica de Amgen para Europa, Isma Benattia, señala: “Tenemos más de 50 moléculas en desarrollo, 12 de ellas dirigidas a la investigación en oncología, pero también hay numerosos proyectos en las áreas de enfermedades cardiovasculares, neurociencia, inflamación y salud ósea”.