Responder a estas preguntas es posible hoy en día gracias a un nuevo y polémico campo científico: la genómica social y del comportamiento.

La genómica o estudio del genoma humano ha permitido grandes avances en la comprensión de enfermedades como el cáncer.

Pero las técnicas de la genética “se están aplicando en un frente nuevo, un campo donde no se habían aplicado antes: la psicología y la sociología. Y están saliendo cosas verdaderamente controvertidas“, señaló a BBC Mundo el genetista español Manuel Pérez Alonso, profesor de genética de la Universidad de Valencia y editor de la revista Genética Médica News.

Ya era posible desde hace una década calcular nuestro riesgo de ciertas enfermedades a partir de una muestra de saliva. La novedad es que ahora podemos conocer también nuestra propensión genética, por ejemplo, al estrés, la ansiedad, el aislamiento o los años de escolaridad.

La genómica social puede beneficiar a las personas y guiar en el futuro políticas sociales más efectivas, según los expertos. Pero esos mismos científicos advierten sobre el riesgo del mal uso de esas herramientas, incluso, con motivaciones racistas.

Las “promesas y peligros de la genómica social y del comportamiento” fueron el tema de un reciente encuentro del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos (NHGRI, por sus siglas en inglés).

BBC Mundo habló con expertos en genética sobre las aplicaciones de la genómica social, sus riesgos, y los avances revolucionarios que llevaron al desarrollo de este nuevo campo científico.

“Explosión de información”

Dos avances en paralelo hicieron posible el surgimiento de la genómica social, según Pérez Alonso.

“Por una parte hemos tenido un avance tecnológico muy importante, que ha sido el abaratamiento de la secuenciación de ADN para acceder a la información genómica. La reducción de costes ha sido espectacular”.

“Y por otra parte ha habido también una explosión en el desarrollo de herramientas informáticas de última generación que permiten procesar gran cantidad de datos”.

“La combinación de estos factores ha llevado a una explosión de información y ha hecho que lo que antes eran estudios muy complejos ahora sean relativamente sencillos”.

Ambas innovaciones, en secuenciación de ADN y en informática, posibilitaron lo que se conoce como “estudios de asociación del genoma completo” (Genome wide association studies o GWAS en inglés).

Los GWAS son estudios de exploración global del genoma “en los que se leen alrededor de un millón de puntos del genoma que presentan variaciones naturales entre las personas. Estos puntos variables los llamamos en genética polimorfismos”, explicó Pérez Alonso.

Las nuevas herramientas informáticas permiten a su vez buscar correlaciones entre esas variaciones naturales y una determinada característica visible de una persona, lo que se conoce como fenotipo.

“En un GWAS se estima la relación entre de un fenotipo con cada una de los millones de variantes genéticas. El fenotipo podría ser una enfermedad o algún otro rasgo, incluido un rasgo social o del comportamiento”, explicó a BBC Mundo Daniel Benjamin, profesor de Economía del Comportamiento y Genoeconomía (estudio de vínculos entre datos genómicos y conductas) de la Universidad de California en Los Angeles.

¿Cómo llega toda esa información a quién provee una muestra de saliva?

En base a estudios GWAS se calcula un número que expresa el riesgo de una persona de padecer una cierta enfermedad o de tener un cierto rasgo social o psicológico. Ese número es lo que se conoce como “puntuación de riesgo poligénico” (polygenic score o polygenic index en inglés).

Benjamin explicó que una puntuación de riesgo poligénico “agrega las relaciones de millones de variantes genéticas en una sola variable resumida” y mide la propensidad genética para un determinado rasgo.

El científico agregó que “en la última década ha sido posible crear índices de riesgo poligénico porque se pueden conducir GWAS en estudios de cientos de miles o millones de personas”.

Pruebas genéticas directas al consumidor

Conocer nuestro riesgo poligénico cuesta hoy en día menos de US$200.

En el caso de enfermedades físicas, las puntuaciones poligénicas se usan para valorar el riesgo genético de enfermedades como hipertensión, diabetes, obesidad y algunos tipos de cáncer.

La hipertensión, por ejemplo, tiene un componente genético, según explicó Pérez Alonso. Pero “no hay un gen causante de la hipertensión, ni dos, ni tres. Hay cientos de genes que contribuyen a nuestro riesgo de hipertensión, por lo que hablamos de genética compleja o genética multifactorial“.

“La empresa pionera en este campo ha sido 23andMe. Cualquier persona puede con una muestra de saliva acceder a un test y conocer su riesgo poligénico para una serie de enfermedades. Esto ya era una realidad”.

De la misma forma, diferentes empresas comenzaron en los últimos dos años a usar pruebas GWAS y a calcular puntuaciones de riesgo poligénico para rasgos sociales o psicológicos.

“En Estados Unidos existen numerosos ejemplos de usos por parte de empresas de datos genómicos sociales y de comportamiento”, señaló a BBC Mundo Daphne Martschenko, profesora del Centro de Ética Biomédica de la Universidad de Stanford, en California.

“Los consumidores pueden acceder de manera fácil y relativamente económica a pruebas genéticas directas al consumidor sobre capacidad matemática, nivel educativo y capacidad cognitiva“, agregó.

“También hay empresas de citas que pretenden utilizar el ADN de una persona para determinar el perfil más compatible. Falta regulación en Estados Unidos”.

En BBC Mundo exploramos tres casos concretos de usos, posibles beneficios y riesgos de la genómica social.

Ejemplo 1: ¿cuál es tu tendencia al estrés o la ansiedad?

El profesor Pérez Alonso es socio fundador de una start up del Parque Científico de la Universidad de Valencia llamada Mendel Brain.

La empresa desarrolló un análisis genético de 54 características de la psicología humana, según explicó a BBC Mundo Aitor García, CEO de Mendel Brain.

“Entre estas características, el usuario puede conocer su sensibilidad al estrés o la ansiedad, su predisposición a ser una persona introvertida o extrovertida y otros rasgos que hacen de cada uno de nosotros una persona única”.

García agregó que la empresa se basa en más de 150 artículos científicos que identificaron variaciones genéticas asociadas a una mayor predisposición de manifestar determinadas características, como por ejemplo ansiedad.

Mediante estudios GWAS se identifican esas variaciones genéticas y se definen dos grupos de personas: las que presentan una característica como la ansiedad y las que no la presentan.

Y aplicando métodos estadísticos “se identifican variantes genéticas que aparecen en el grupo de interés (ansiedad) con un valor estadístico significativo, y que se encuentran en muy baja o nula proporción en el grupo sin la característica”, explicó García.

Mendel Brain recopila entonces estas variaciones genéticas para generar un cálculo de riesgo poligénico y determinar cuál es la predisposición de una persona respecto a la media de la población.

García reconoce que conocer nuestra propensión al estrés o la ansiedad presenta el riesgo de la “profecía autocumplida”, es decir, que conocer nuestra predisposición a desarrollar una característica favorezca que se haga realidad.

“Es por ese motivo que somos metódicos en la información que incluimos en los informes elaborados por psicólogos”, agregó el CEO de Mendel Brain.

“Estos aportan no solo la puntuación genética sino también cuánto de la característica manifestada está regulado por la genética, indicando en todo momento que tanto la genética como el ambiente intervienen en el desarrollo de la característica y que la persona tiene la capacidad de adaptarse”.

Pérez Alonso cree que conocer nuestra propensión al estrés o la ansiedad puede ser beneficioso.

“Hace dos décadas hubo un debate similar, cuando se pensaba que dar a conocer a una persona su riesgo de sufrir cáncer era, de alguna forma, condenarla a vivir en sufrimiento. Pero hemos visto claramente que no es así. Si me informan que tengo un mayor riesgo, por ejemplo, de melanoma hereditario, voy a ser más cuidadoso a la hora de tomar el sol y ante cualquier duda visitaré al dermatólogo”.

“Yo creo que en el caso de la psicología ocurre una cosa similar”.

“Si una persona sabe que tiene un riesgo más alto que la media de tener estrés o ansiedad, va a tomar especial precaución de no acumular demasiadas tareas y de luchar contra el estrés de una forma más activa”.

Ejemplo 2: educación

“Un fenotipo que mis colegas y yo hemos estudiado es el número de años completados de educación formal”, señaló Daniel Benjamin.

El científico de la Universidad de California explicó que la genética no permite predecir por sí sola los años de educación formal, en los que influyen otros factores.

“El índice poligénico para años de educación formal explica alrededor del 15% de la variación entre individuos. Ese nivel de poder predictivo es demasiado bajo para predecir con precisión cuál será el resultado para un individuo”.

“A modo de comparación, los pronósticos meteorológicos profesionales predicen correctamente alrededor del 95% de la variación en las temperaturas diarias”.

Aunque tenga un poder predictivo bajo, Benjamin señala que conocer el índice poligénico para años completados de educación formal es algo valioso para fines de investigación.

Identificar la importancia del factor genético permite estudiar con mayor precisión la influencia de otros factores, como el estatus socioeconómico de los padres o la asistencia al preescolar.

Sin embargo, Benjamin advierte del peligro de que “las personas puedan malinterpretar el índice poligénico y considerar que es mucho más predictivo de lo que realmente es“.

Por otra parte, en muchos casos quienes envían una muestra de saliva a una empresa reciben no solo sus resultados para un rasgo en particular, sino sus datos genéticos “en bruto”, en otras palabras, toda la información que se obtiene al leer su genoma.

Y en el futuro cualquier persona podría subir por si misma esa información a plataformas en línea que ofrezcan calcular puntuaciones de riesgo poligénico.

Para Pérez Alonso, “el principal riesgo es que una persona sin el debido asesoramiento pueda creer que todo eso representa su vida y su futuro”.

“Esto no es una bola mágica que nos dice qué va a ocurrir en los próximos años, solamente nos da en el mejor de los casos ciertas tendencias. La contribución de la genética nunca es del cien por cien”.

Ejemplo 3: la amenaza del racismo

Uno de los mayores riesgos de la genómica, según expertos, es que estudios legítimos sean malinterpretados o manipulados maliciosamente con fines racistas.

“Uno de los ejemplos más terribles de cómo la investigación en genómica social y del comportamiento se está utilizando como arma es el caso del “atacante de Búfalo”, señaló a BBC Mundo Daphne Martschenko.

El tiroteo de Búfalo fue una masacre ocurrida el 14 de mayo de 2022, cuando un individuo blanco asesinó por motivos racistas a 10 personas afroestadounidenses en un supermercado en la ciudad de Búfalo, en el estado de Nueva York.

El atacante transmitió en vivo el ataque y publicó en internet un manifiesto. En ese documento se describía a sí mismo como un supremacista blanco y citaba como justificación del ataque estudios genómicos revisados por pares y publicados en prestigiosas revistas científicas.

Esos estudios se refieren, por ejemplo, a la influencia genética en rasgos como la aptitud cognitiva. No hablan de diferencias raciales, pero fueron malinterpretados y distorsionados en foros racistas.

“El investigador Jedidiah Carlson y sus colegas han realizado un trabajo excelente en demostrar cómo la derecha alternativa (movimiento nacionalista blanco de extrema derecha) está invocando materiales extraídos de la investigación científica convencional”, señaló Martchenko.

Las promesas de la genómica social

A pesar de los potenciales riesgos, los investigadores consultados por BBC Mundo coinciden en que la genómica social puede aportar importantes beneficios.

“Lo que más me entusiasma es que la genómica social y del comportamiento promete mejorar la forma en que podemos hacer ciencias sociales“, señaló Benjamin.

Diferenciar la influencia genética en el caso de años completados de educación formal, por ejemplo, puede ayudar a identificar en qué otros factores deben centrarse las políticas sociales para tener mayor impacto,como la asistencia al preescolar o los desayunos gratis en las escuelas.

La genómica también podría ayudar a estudiar problemas como el aislamiento social, según Pérez Alonso.

Para el genetista español la genómica social y del comportamiento “abre el camino”.

“Nadie sabe hasta dónde se va a poder llegar porque es algo realmente muy nuevo, pero lo que empieza a verse es que puede ayudar a encontrar respuestas a algunas preguntas”.

Un desafío para todos

Con el avance de la genética habrá cada vez más información sobre los vínculos entre el genoma y los rasgos psicológicos o del comportamiento, señala Pérez Alonso.

“Pero ante esta revolución y esta avalancha de información y de avances creo que lo importante es que los ciudadanos tengan más formación en genética“.

Martchenko señaló que es “inmensamente importante comunicar al público las limitaciones de las puntuaciones de riesgo poligénico”.

“Un ejemplo del trabajo que se está realizando para explicar las limitaciones de los estudios en genómica social y del comportamiento es la publicación por parte de investigadores de ‘Preguntas frecuentes’ sobre el alcance de sus estudios”, agregó la investigadora de la Universidad de Stanford.

Junto a otros colegas, Martchenko recopiló en un repositorio público esos documentos en los que los propios científicos explican en términos más accesibles cómo interpretar sus estudios.

La investigadora señaló que también hay iniciativas en Estados Unidos para transformar la manera en la que se enseña biología, de forma que esa enseñanza refleje los avances en genética multifactorial.

Para Pérez Alonso es importantísimo que los profesores en todos los niveles educativos reciban una actualización de lo que está pasando en genética.

“Un país no puede vivir de espaldas a estos avances que son auténticas revoluciones“.

“Hablo incluso de las universidades. No puede ser que un profesor que a lo mejor actualizó sus conocimientos en genética hace diez años siga hablando solo de la genética como rasgos que vienen dictados por un único gen. Eso tristemente sigue ocurriendo en universidades de Europa”, señaló a BBC Mundo.

“Sí hay enfermedades que están dictadas por un único gen, como la fibrosis quística. Pero en el caso de la psicología, todos los rasgos son poligénicos”.

“Ahora estamos ante una genética mucho más compleja, en la uqe hay infinidad de rasgos que vienen dictados o influenciados por cientos de genes y en la que el riesgo poligénico se va a tener que convertir para todos en un lenguaje común y habitual”.

Una parte de estos cambios genéticos pueden ser heredados por la descendencia de los roedores, según un estudio de la revista Science publicado el viernes.

El ratón, llamado Xiao Zhu, o “pequeño bambú”, fue el primer mamífero del mundo con genes completamente reprogramados, afirmaron los científicos.

A través del estudio, el equipo espera revelar más sobre cómo la reorganización de los cromosomas puede influir en la forma en que los animales evolucionan con el tiempo.

Los cromosomas son componentes filiformes que mantienen el ADN en el núcleo de una célula.

Estos se separan y se recombinan naturalmente, impulsando la reproducción y evolución de la mayoría de las formas de vida en la Tierra.

En la naturaleza, cambiar el número de cromosomas de un animal suele tardar millones de años en el curso de la evolución.

“Los genomas de los mamíferos son mucho más complejos que los genomas de la levadura, y los reordenamientos cromosómicos completos en los mamíferos no han tenido éxito hasta ahora”, dijo Li Wei, investigador del Instituto de Zoología de la Academia de Ciencias de China en Beijing en declaraciones recogidas por el medio hongkonés.

En las personas, las fusiones o reubicaciones de cromosomas pueden provocar problemas de salud como la leucemia infantil, según Li.

El estudio describe que la capacidad de diseñar tales cambios en las condiciones de laboratorio podría algún día ayudar a corregir los cromosomas desalineados o malformados en las líneas sanguíneas humanas.

Ya en la primera ola estaba claro que los grupos étnicos minoritarios en Reino Unido y otros países occidentales tenían más probabilidades de morir de covid que las personas blancas.

Parte de este mayor riesgo se debe a factores socioeconómicos. Por ejemplo, las personas de minorías étnicas tienen más probabilidades de vivir en áreas hacinadas que las personas blancas.

Y es más probable que vivan en hogares multigeneracionales, por lo que las personas mayores están más expuestas a los virus transmitidos por los miembros más jóvenes de la familia.

También tienen un mayor riesgo porque es más probable que trabajen en hospitales y centros de cuidado de personas mayores, lo que aumenta su riesgo de exposición al virus.

Pero esa no es toda la historia.

Un estudio publicado en la revista The Lancet en mayo de 2021 encontró que los riesgos de ser hospitalizado, requerir cuidados intensivos o morir a causa de la covid en Reino Unido fueron mayores para grupos étnicos asiáticos, negros y mixtos en comparación con los blancos durante la primera ola de la pandemia en ese país (primavera boreal de 2020).

En la segunda ola, el riesgo entre los grupos étnicos negros y mixtos disminuyó, pero se encontró lo contrario en los grupos étnicos del sur de Asia. Para ellos, el riesgo de terminar en el hospital o morir de covid fue mayor entonces en comparación con los blancos y otros grupos étnicos minoritarios.

¿Qué podría explicar esta diferencia? ¿Podría ser que los genes en ciertos grupos étnicos minoritarios los ponen en mayor riesgo de padecer una covid severa?

Dos preguntas

En 2020, los primeros estudios genéticos mostraron que efectivamente existían diferencias genéticas que resultaban en un mayor riesgo de covid grave.

Después de estudiar los genes en miles de pacientes con covid, los investigadores encontraron dos sospechosos: los genes llamados LZTFL1 y SLC6A20.

Las siguientes preguntas que necesitaban respuesta eran: ¿cuál de estos dos genes aumenta el riesgo de covid severa? ¿Y cómo lo hace?

Un nuevo estudio, publicado en la revista científica Nature Genetics, ha encontrado la respuesta a esas dos preguntas.

Los investigadores, de la Universidad de Oxford, hallaron que es el gen LZTFL1 el que está involucrado en una enfermedad de mayor gravedad, no el SLC6A20.

El 60% de las personas de ascendencia del sur de Asia portan la versión de mayor riesgo del gen por un 15% entre las personas blancas y solo el 2% de las personas de ascendencia africana o afrocaribeña.

No solo eso, sino que este gen es muy activo en la capa de células que recubren las vías respiratorias y los pulmones.

Esta capa de células, llamada epitelio respiratorio, calienta y limpia el aire antes de que llegue a los pulmones, donde el oxígeno se absorbe en la sangre.

El epitelio respiratorio actúa como una barrera entre el aire que ingresa al sistema respiratorio y los tejidos internos del cuerpo y es esencial para una respiración adecuada.

El estudio mostró que la variante de alto riesgo del gen reduce la capacidad de las células de los pulmones para reparar el tejido dañado y reemplazar las células perdidas, lo que puede ser necesario para superar una enfermedad grave.

La variante genética también hace que las células tengan más copias de las dos proteínas (llamadas ACE2 y TMPRSS2) que permiten que el virus SARS-CoV-2 ingrese a las células y las infecte.

Lo que eso significa es que las personas contagiadas que portan la variante genética de alto riesgo probablemente terminen teniendo más células infectadas, menos capacidad de curación y, por lo tanto, una enfermedad más grave.

Todavía no sabemos en qué medida se debe a este gen el efecto desproporcionado que la covid ha tenido en las personas de ascendencia surasiática en Reino Unido.

Y estos hallazgos no significan que los factores socioeconómicos no hayan jugado un papel importante.

Tampoco tenemos aún datos sobre el papel del gen en los países del sur de Asia, donde es probable que muchas más personas lo porten, o lo que esto podría significar para los esfuerzos para abordar la pandemia allí.

Pero los resultados de este estudio son importantes, porque nos dicen que parte del mayor riesgo en algunos grupos étnicos, como las personas de ascendencia del sur de Asia, es biológico.

Aunque ahora existen vacunas y medicamentos para tratar la covid, el nuevo estudio nos muestra una forma potencial de desarrollar nuevos tratamientos dirigidos a los pulmones en lugar del sistema inmunológico, que hasta ahora ha sido el enfoque principal.

Eso podría ser particularmente útil para quienes corren el riesgo de sufrir una enfermedad grave.

*Este artículo se publicó originalmente en The Conversation. Puedes leer la versión original aquí.

Ana Valdes es profesora de Epidemiología Molecular y Genética en la Universidad de Nottingham en Inglaterra. 

Una empresa estadounidense especializada en genética anunció este lunes que busca ser pionera en la “desextinción” de especies animales y “recuperar” al mamut lanudo de la tundra ártica, desaparecido hace miles de años, para combatir el cambio climático y “sanar” la Tierra.

Colossal, cofundada por los empresarios y científicos Ben Lamm y George Church, ha recaudado 15 millones de dólares de capital para un proyecto que pretende crear, mediante el sistema de edición genética CRISPR, un “híbrido elefante-mamut” que pueda sobrevivir en el Ártico, según dijo en un comunicado.

“Nunca antes ha podido la humanidad aprovechar el poder de esta tecnología para reconstruir ecosistemas, sanar nuestra Tierra y preservar su futuro a través de la repoblación de animales extintos”, indicó Lamm, fundador de conocidas empresas como Hypergiant y que es consejero delegado de Colossal.

La firma aprovecha “el progreso exponencial que se ha hecho en tecnologías de lectura y escritura de ADN y lo aplica a problemas icónicos de conservación ecológica y secuestro de carbono”, agregó Church, profesor de Genética en Harvard y experto mundial que ha contribuido a descubrimientos en este campo.

La empresa recordó que, según Naciones Unidas, más de un millón de especies de animales, plantas y hongos están en peligro de extinción en las próximas décadas y a medida que eso ocurra los ecosistemas dependientes empezarán a “colapsar”, lo que afectará a la salud y los medios de subsistencia humanos.

El objetivo de Colossal, en ese sentido, es impulsar un método de “conservación disruptiva” que llevaría a sustitutos de “especies extinguidas y esenciales” a sus hábitats originales para “restaurar ecosistemas perdidos con potencial para frenar e incluso revertir los efectos del cambio climático”, señala la nota.

La firma tiene un acuerdo de investigación esponsorizada por el laboratorio de Church en la Escuela de Medicina de Harvard, que pretende crear ese híbrido elefante-mamut con unos rasgos que le ayuden a sobrevivir en condiciones extremas con el objetivo potencial de revitalizar los prados árticos.

Además de Lamm y Church, Colossal cuenta en sus filas con ejecutivos como Andrew Busey, un pionero de internet que ocupa el cargo de jefe de producto, y está asesorado por líderes en bioética, genoma, ingeniería química, defensa y otras especialidades.

Y detrás de cada uno de tus 20.000 genes hay historias fascinantes, y cada vez se agregan más, ya que la genética permanece a la vanguardia de la innovación.

Para la serie “Ingenious” de BBC Radio 4 , la doctora Kat Arney, especialista en ciencias biomédicas, genética y desarrollo de mamíferos, exploró la ciencia detrás de diferentes genes para descubrir cómo ayudan a convertirnos en quienes somos, causar o curar enfermedades y conectarnos con el resto de la vida en la Tierra.

Estas son 4 de las fascinantes cosas que aprendimos.

1. Hay un gen que nos hace más propensos a ser gordos (y tuvo un nombre desafortunado)

Muchos de nosotros aumentamos de peso durante la pandemia, pero ¿podemos culpar a nuestros genes si ya no cabemos en nuestros jeans?

La respuesta es: quizás.

El gen relacionado con la masa grasa y la obesidad, o FTO por sus siglas en inglés, es un gen regular que todos tenemos.

Sin embargo, una versión de FTO te hace más propenso a ser obeso y una versión te hace menos propenso.

Giles Yeo, experto en obesidad, explica: “Aproximadamente la mitad de la población mundial tiene una copia de la versión de FTO que hace que sea un poco más probable que peses más”.

Eso significa, explica Yeo, que si eres uno de los afortunados, “en promedio, seas un kilo y medio más pesado y tengas un 20% más probabilidades de ser obeso a lo largo de su vida”.

Una sexta parte de la población, es decir, más de mil millones de personas, tendrá dos copias de esta versión del gen y tendrá un 50% más de probabilidades de ser obesas.

Sorprendentemente, este gen solía tener el controvertido nombre de “fatso“, que en inglés es una forma peyorativa de referirse a una persona con sobrepeso.

Pero, aunque no lo creas, no era por su vínculo con la obesidad.

El apodo surgió porque era el más grande de los tres genes encontrados en un tramo corto de ADN asociado con problemas durante el desarrollo.

En 2007, cuando FTO se vinculó con el índice de masa corporal (IMC) y el riesgo de obesidad, los científicos decidieron que era hora de cambiarle el nombre.

2. El “gen guerrero” se ha usado en los tribunales como defensa por crímenes brutales

MAO-A, o monoamino oxidasa A para ser precisos, es un gen que descompone la serotonina, una sustancia química en nuestro cerebro que necesitamos para sentirnos bien.

Cuando MOA-A es menos activo, explica la psicóloga Sally McSwiggan, hay una mayor concentración de serotonina en nuestra materia gris. Algunos piensan que esto hace que nos volvamos más impulsivos, más emocionales y más agresivos.

Un estudio realizado por el profesor de psiquiatría clínica, el doctor Jari Tiihonen, comparó a 800 prisioneros violentos y no violentos para ver si había un vínculo entre este gen y el comportamiento violento. Descubrió que los reclusos que portaban una determinada versión de MAO-A eran más propensos a cometer delitos violentos.

Sin embargo eso no significa que quienquiera que sea portador del gen esté destinado a una vida de brutalidad. De hecho, hasta 6 de cada 10 de nosotros vivimos con la versión “guerrera” de baja actividad de MAO-A, y la mayoría nunca cometemos un crimen. Eso no ha impedido que los abogados lleven el ADN de sus clientes a la sala del tribunal con la esperanza de sacarlos del apuro.

Como en la pequeña ciudad de Hamlin, Arkansas, donde Rene Patrick Bourassa golpeó violentamente a Lillian Wilson, de 80 años, con la cruz de bronce de la mesa de la comunión en su iglesia local hasta matarla.

En su defensa, su equipo legal utilizó el hecho de que Bourassa tenía la versión “guerrera” de MAO-A. Aunque declarado culpable de homicidio capital, se salvó de la pena de muerte.

Su ADN pudo haberle salvado la vida.

3. Compartimos el “gen del globo ocular” con todas las criaturas vivientes

PAX6 es el gen que le dice al embrión que construya un ojo.

Se expresa muy temprano, como explica la genetista profesora Veronica Van Heyningen, apenas una o dos semanas después de la fertilización en el embrión humano. Antes de que el cerebro sea realmente un cerebro -apenas un tubo de células nerviosas- los ojos comienzan a “brotar”.

Luego, PAX6 se expresa en todas las diferentes capas del ojo, desde la retina hasta la córnea y el cristalino.

No es fácil para los científicos estudiar PAX6, pero un estudio reveló una conexión sorprendente con el gen de crecimiento del ojo de otra criatura: la mosca de la fruta.

El doctor Patrick Callaerts realizó experimentos en los que activó el gen (confusamente conocido, en el caso de esos insectos, como el gen “sin ojos”) en las patas de las moscas. Descubrió que les empezaron a crecer ojos allí mismo, en sus extremidades.

Luego, su equipo puso el gen PAX6 humano en las moscas y, increíblemente, sucedió lo mismo: a las moscas les crecieron ojos normales.

Trascendió que PAX6 y “sin ojos” son simplemente nombres diferentes para el mismo gen de control maestro, que le dice a un embrión que construya un ojo, ya sea en una mosca o en un humano.

Y aprendieron algo aún más fundamental: doquiera que encuentres ojos, encontrarás PAX6. Desde peces hasta gusanos planos, desde pandas hasta periquitos, desde ualabíes hasta pulgas de agua, es omnipresente.

El mismo gen que hace nuestros ojos hace los de todos los demás animales, desde los de una pequeña mosca de la fruta hasta los de una gigantesca ballena azul.

4. Uno de cada cien de nosotros es naturalmente inmune al VIH

Stephen Krone vivió en Nueva York en medio de la escena gay en la década de 1970 y principios de la de 1980. Vio como uno tras otro de sus amigos, incluido su novio, fueron atacados por la misteriosa enfermedad que asolaba su comunidad. Pero Krone nunca se vio afectado. ¿Por qué?

Los científicos descubrieron que un gen llamado CCR5 era el portal crucial por el cual el VIH infecta las células inmunes.

Y una versión específica del gen, llamada delta 32, parecía proteger contra el virus.

El doctor Stephen O’Brien descubrió que las personas que tenían dos copias de CCR5-delta32 nunca se encontraban entre las personas infectadas por el VIH, lo que describe como “estadísticamente notable”.

Parecía que si portabas este genotipo no podrías infectarte, nunca.

Se debía a que esas personas simplemente no tenían una puerta por la cual el VIH pudiera ingresar a las células.

“Eran parte de un grupo raro pero muy, muy notable que era genéticamente resistente a la infección del VIH”, dice Stephen.

Fue un descubrimiento revolucionario: “Era realmente la primera vez que alguien identificaba una mutación humana que era buena para la gente en el sentido de que te protegía de una enfermedad infecciosa mortal: el SIDA”.

Hasta 1 de cada 5 personas con ascendencia europea tiene una única copia de la versión protectora de CCR5. 1 de cada 100 tiene dos, lo que les brinda una protección completa contra el VIH.

Es un hallazgo muy importante, pues constituye otra pieza fundamental para aclarar nuestros orígenes y nuestro pasado, y revela que su herencia sigue existiendo hoy.

En la actualidad, esa herencia afecta a muchos aspectos de nuestra vida diaria y, como se ha constatado en un estudio reciente, sus genes influyen en parte en nuestra susceptibilidad a la covid-19.

Parece que la herencia de los neandertales no acabará en el olvido tras su desaparición hace 40.000 años. De hecho, los individuos de origen euroasiático llevan en su ADN un 2 % procedente de ellos.

De este porcentaje, algunos de los genes estudiados influyen en la calidad y el tipo de sueño, en el humor, en la tendencia al aislamiento y en la susceptibilidad a la infección por covid-19.

Protección genética

Un estudio llevado a cabo por el Instituto de Antropología Evolutiva Max Planck (Alemania) y el Instituto Karolinska (Suecia) demostró que los genes presentes en el cromosoma 3 humano pueden asociarse a formas más graves de la infección por SARS-CoV-2, pero algunos genes en el cromosoma 12 de origen neandertal pueden favorecen la respuesta inmunitaria y protegernos del ataque del virus.

De hecho, se estima que la presencia de dichos genes podría reducir la probabilidad de desarrollar la enfermedad del 22%. Por eso, quizá quienes hayan pasado la enfermedad de manera asintomática son más neandertales de lo que piensan.

Estudios de los genes que predisponen a la infección podrían llevar a la identificación temprana de pacientes de riesgo, según los investigadores. Además, se trata de variantes génicas que tienen una diferente distribución en la población humana: hasta el 60% de la población europea y el 50% de la población del sur asiático llevaría la variante que predispone a la infección.

No se encontró en la población africana y en la zona del este asiático. Pero la buena noticia es que la variante protectora estaría en el patrimonio genético de un tercio de la población mundial (excluyendo el continente africano, donde esta variante no está presente).

Sensibilidad al arte y lenguaje

La herencia no acaba ahí.

A pesar de que tenían una constitución física robusta, andaban erguidos, tenían un cráneo más alargado que el nuestro en sentido anteroposterior y no tenían mentón (un rasgo típico de los humanos modernos), la organización de las estructuras del oído medio que permiten escuchar es muy parecida a las de los humanos.

Este hallazgo permitió considerar la posibilidad de que los neandertales pudieran tener un sistema de comunicación verbal parecido al humano.

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También heredamos la sensibilidad artística. Se puede hablar de ellos como los primeros artistas de la historia: las cuevas de Extremadura, Cantabria y Andalucía llevan las huellas de grupos de neandertales que comunicaban con el arte, la forma más inmediata y primitiva que se conoce.

La herencia de los neandertales

Pero, ¿hasta qué punto conocemos a nuestros primos? ¿Es cierto que eran ignorantes y feos como se solían describir en el siglo XIX?

La respuesta a estas y más preguntas se obtuvo a partir de unos estudios que se llevaron a cabo en material óseo, no solamente a nivel morfológico, sino que se emplearon las modernas tecnologías para realizar análisis moleculares y obtener un cuadro completo de esta especie cuyos primeros restos identificados se hallaron en 1856 en una cueva en el valle de Neander (Düsseldorf, Alemania).

En 2008, el Instituto de Antropología Evolutiva Max Planck secuenció por primera vez el ADN mitocondrial (un pequeño “anillo” que heredamos de nuestras madres) de un neandertal. Desde entonces, hemos aprendido a conocer aún más a nuestros primos y a desvelar su vida secreta, injustamente considerada inferior a los Homo sapiens por los antropólogos del siglo XIX.

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Por ejemplo, no eran exclusivamente carnívoros, sino que su dieta comprendía variedad de alimentos ricos en almidón, lentejas y frutos secos. También se aprovechaban de los recursos que el mar les ofrecía (almejas, en particular), como se evidenció en un estudio realizado en neandertales hallados en la Cueva dei Moscerini (Roma, Italia).

Vivían en Europa y ocupaban también buena parte del oeste asiático. Las investigaciones llevadas a cabo en los fósiles nos permiten estimar que se distribuyeron en este área entre hace 400.000 y 40.000 años, aproximadamente.

Después de esta fecha, los neandertales fueron desapareciendo de forma progresiva, llegando a extinguirse por diferentes causas.

Los peligros de la endogamia

Una de ellas es seguramente la elevada endogamia (la frecuencia de uniones entre familiares cercanos): debido al tamaño reducido de los grupos de neandertales distribuidos en Europa y a los cambios climáticos a los que tuvieron que enfrentarse, no les quedaba otra posibilidad que emparejarse con familiares próximos que componían la tribu.

Este fenómeno es peligroso para los individuos porque lleva a la manifestación de todas aquellas enfermedades cuyo mecanismo patogénico se debe a alelos (variantes de un mismo gen) defectuosos recesivos.

Normalmente, heredamos una copia del ADN nuclear por parte de nuestra madre y una por parte de nuestro padre. En la mayoría de los casos, si un alelo es defectuoso, el del otro progenitor aportará la información correcta del gen para evitar que se manifieste la enfermedad en el individuo.

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En caso de hijos de familiares cercanos, es más probable que una enfermedad genética se manifieste, porque es altamente probable que ambos padres lleven una copia idéntica del mismo alelo.

Es el caso de la casa de Austria, la famosa familia de los Hasburgo, cuyo prognatismo (llamado “mentón hasburgico”) no pasa inadvertido en todos libros de historia.

*Lorenza Coppola Bove es profesora de Antropología Forense, Universidad Pontificia Comillas, España.

*Esta historia fue publicada en The Conversation y reproducida aquí bajo la licencia Creative Commons. Haz clic aquí para leer la versión original.

BBC News Mundo

Redacción

Pero lo que sus 7.500 seguidores de Instagram no sabían es que detrás de su estilismo había un secreto.

Este es su relato, recogido recientemente en un documental de Newsbeat.

Si miras mi cuenta de Instagram encontrarás fotos con diferentes conjuntos de ropa y mi estilo con ropa ancha. Siempre me ha encantado llevar ese tipo de vestuario, es bastante deportivo pero también inteligente.

Tengo la suerte de trabajar en el mundo de la moda. Manejo las redes sociales de una agencia de modelos en Manchester.

Pero esta industria tiene que ver con tu aspecto físico y, a veces, siento que no siempre puedo llevar la ropa que quiero.

Nunca me verás usando prendas apretadas o ajustadas a mi figura.

En cambio, llevo muchas capas y lo hago porque estoy escondiendo algo.

Así revelé mi secreto

Tengo un trastorno genético llamado neurofibromatosis tipo 1 (NF1), que provoca el crecimiento de tumores alrededor de mis nervios.

Cuando nací, tenía una marca de nacimiento en el lado izquierdo del cuerpo y, a medida que me hacía mayor, esa marca también se hacía más grande.

Tengo un lado del cuerpo completamente normal, pero en el otro lado, en la cadera, crecen tumores.

Algunos de ellos pesan bastante y el bulto es como si siempre estuviera caliente. Algunos de los tumores son muy duros, otros son realmente blandos.

No son cancerosos, pero a veces me causan dolor en las articulaciones y hace que me duelan la espalda y el lado izquierdo del cuerpo.

Uso ropa holgada de gran tamaño para ocultar mis tumores. La gente piensa que la llevo como parte de mi estilo, pero hay algo más detrás de mi elección.

Las redes sociales están llenas de fotos de personas que se ven perfectas y en algún momento me plantee si realmente quiero ser la persona que destaque por no ser perfecta.

Proceso de aprendizaje

La industria del modelaje tiene mucho que ver con estar guapa y si trabajas en ella, en el fondo quieres vestirte bien.

En general, me lleva tiempo escoger la ropa que quiero usar porque me preocupa que se vean mis tumores.

El verano es probablemente la temporada más difícil para comprar ropa o para elegir vestuario.

Quiero aprender a aceptar mi enfermedad y tal vez usar ropa ajustada y no sentirme avergonzada por ello.

En lo que se refiere a tener citas, mis tumores me han frenado.

Todos mis amigos tienen relaciones y yo trato de no pensar en ello, pero sería bueno conocer a alguien algún día.

Pero me preocupa cómo explicar esta condición genética, en qué consiste y cuándo sería el momento adecuado para hacerlo.

Para mí es importante. Mis tumores van a estar conmigo el resto de mi vida.

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Conociendo a Adam

Aparte de mi madre y mi hermana pequeña, no conocía a nadie más que tuviera neurofibromatosis.

Pero cuando participé en el documental de Newsbeat “Mi tumor me hizo popular”, tuve la ocasión de conocer a Adam Pearson, que también sufre esta enfermedad.

Es actor y presentador y apareció en la película de 2014 “Under the Skin” con Scarlett Johansson.

Los tumores de Adam están principalmente en su cara. También afectan su visión. De hecho, no puede ver por su ojo izquierdo.

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Me dijo que odió su etapa en el colegio porque le llamaban “Hombre Elefante”, “monstruo” y “Quasimodo”.

Hablar con él me dio una nueva perspectiva, porque él no puede ocultar a su enfermedad con ropa holgada como yo.

Es tan inspirador. Me quedé impresionada por su grado de confianza.

La gran revelación

Así que decidí que debería aceptar mi enfermedad y compartir con mis seguidores de Instagram cuál era la razón por la que siempre usara ropa holgada.

Estaba absolutamente aterrorizada con la idea de revelar algo que había mantenido en secreto durante tanto tiempo.

Y fue duro porque nunca he subido fotos de mi cuerpo y mucho menos de mis tumores.

Pero recibí muchos mensajes de apoyo y muchas personas compartieron mi historia.

Hubo incluso una madre que se puso en contacto para decirme que su hija padecía la misma enfermedad y que yo era una inspiración para ellas.

Después de todo, sentí como si me hubieran quitado un peso de encima porque es algo que por mucho tiempo me hacía sentir insegura.

Y aunque mis seguidores ya saben qué me pasa, no estoy segura de querer enseñarlo constantemente con ropa ajustada.

Sin embargo, creo que la gente entiende ahora mejor por qué uso ropa holgada y me siento como una persona más real en Instagram.

Redacción

HayFestivalQueretaro@BBCMundo

La genética suele convertirse en un tema recurrente de conversación casi desde los primeros estudios de ultrasonido que se hacen para ver al feto y estas cuestiones, tras el nacimiento, suelen seguir siendo motivo de discusiones a medida que el niño o la niña crecen.

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Sin embargo, el efecto de lo que llevamos en el ADN va mucho más allá de determinar unos cuantos rasgos físicos, extendiéndose hasta afectar nuestros comportamientos y habilidades.

BBC Mundo te cuenta cinco aspectos que quizá no conocías al respecto.

1. La agresividad como herencia

¿Tienes un amigo pendenciero?, ¿eres alguien que fácilmente se sale de sus casillas y recurre a la violencia? Esas reacciones pueden tener un componente genético.

“El comportamiento tiene una base genética. Eso no es evidente y costó mucho reconocerlo, pero ahora lo tenemos bastante claro”, afirma Miguel Pita, investigador y profesor de genética en la Universidad Autónoma de Madrid, en conversación con BBC Mundo.

“Con respecto a la agresividad, se sabe que hay individuos que por las variantes que tienen en sus genes nacen con un comportamiento que podría ser más proclive a ser agresivos que otros”, agrega Pita, autor del libro “El ADN dictador” y quien es uno de los ponentes del Hay Festival de Querétaro, que se celebra en esa ciudad mexicana hasta el 9 de septiembre.

El experto advierte que eso no quiere decir que la genética haga a nadie más violento, sino que podría tener por naturaleza un poco más de dificultades para reprimirse que otras personas, aunque es luego en su ambiente cuando se desarrolla plenamente y se vuelve una persona más o menos agresiva.

“Ni siquiera la genética más agresiva te obliga a serlo en tu vida”, apunta.

Pita destaca que tanto la agresividad como la disposición a la cooperación son tendencias para las cuales tenemos una determinada base genética que modelamos a lo largo de nuestras vidas.

2. Comportamiento sexual

Más allá de las evidentes diferencias biológicas entre hombres y mujeres, ambos tienden a tener comportamientos distintos influenciados por la genética.

“Al igual que otros animales, hombres y mujeres tenemos dentro una genética que nos hace generalmente buscar objetivos distintos para la reproducción que, al final, ven su reflejo en el comportamiento de pareja”, señala Pita.

“Las hembras de otras especies animales tienden a un comportamiento más cauto porque deben elegir mejor su pareja debido a que luego van a tener que sufrir el embarazo y la crianza. Y los machos, que simplemente aportan media célula, tienden a mostrar un comportamiento menos comprometido”, indica.

Explica, sin embargo, que en la especie humana no se ha quedado allí y que sus comportamientos se han vuelto mucho más complejos.

“Hemos logrado domesticar esos instintos porque necesitamos la implicación de ambos miembros de la familia para sacar adelante a la cría. Nuestras crías necesitan una vigilancia bastante mayor que otras especies animales porque, por ejemplo, no las podemos dejarlas solas a los cinco años. El periodo que necesitan para desarrollar una cierta madurez es de, mínimo, 10 años”, destaca.

“Eso ha hecho que nuestra biología haya sufrido una presión selectiva para modificarse. Entonces, hay una pregunta permanente en el mundo biológico: ¿somos monógamos o polígamos? La respuesta podría ser que venimos de una especie que no era monógama, pero que está sufriendo una transición hacia la monogamia. Hablo desde el punto de vista biológico. Desde una perspectiva social, en los países occidentales esa transición ya se ha hecho”, añade.

3. La afición por el azúcar y la sal

“Una tarta en una vidriera es una trampa a nuestra biología”, dice Miguel Pita al explicar cómo la genética determina nuestra preferencia por consumir productos que tengan glucosa.

Explica que este tipo de azúcar presente en los alimentos es la fuente fundamental a través de la cual nuestras células fabrican energía y permiten que se mantengan vivos todos los sistemas y que podamos movernos, razón por la cual nuestra biología se seleccionó y se adaptó fuertemente para buscar este producto.

El experto indica que lo mismo ocurrió con la sal. “Los individuos buscamos el sabor de la sal porque esta es necesaria para nuestra existencia. Muchos procesos de nuestro cuerpo funcionan con la sal: la regulación de los niveles hídricos se basa en la sal, nuestro cerebro necesita sal para funcionar, nuestros riñones, corazón. El sodio y el cloro que tiene la sal son absolutamente fundamentales para sobrevivir”.

Destaca que los elementos químicos que conforman estos productos no tienen sabor, pero que nuestra evolución llevó a nuestro cerebro a sentir placer al consumirlos.

“El sabor está en nuestro cerebro, que nos engaña y nos dice que la sal está rica para que no nos olvidemos de ingerirla”, apunta.

Pero ¿cómo se llegó a esto?

“Imaginemos cuál podía ser el panorama si había individuos a quienes la sal les sabe rica y otros a los cuales no les gusta. Los primeros la buscarían y la comerían y, por ende, estarían sanos; mientras que los segundos no tendrían ningún impulso a buscarla y -tomando en cuenta que era escasa- probablemente estarían enfermos, funcionarían mal sus riñones y cerebros y tendrán una peor tasa de supervivencia y de reproducción”.

“¿Cuál es el resultado? Que quienes estamos hoy vivos descendemos de personas que buscaron la sal, los que no la buscaron se han extinguido. No podían sobrevivir porque la necesitaban”, destaca.

Pita advierte que esta preferencia por la sal y la glucosa se desarrolló en una época en la cual ambos eran productos escasos, pero que en la actualidad cuando son abundantes, sobre todo en las sociedades occidentales, aunque siguen siendo necesarios para la supervivencia, el reto es consumirlos sin caer en excesos que pueden dañar nuestra salud.

4. La visión en colores

La capacidad que tenemos las personas de ver la vida en colores tiene una directa relación con la evolución genética.

Según explica Miguel Pita, la visión en color se produce a través de unas proteínas que se llaman oxinas, presentes en las células de nuestras retinas. Producidas por 3 genes, éstas nos permiten ver en rojo, verde y azul, así como los colores y matices resultantes de la combinación de estos colores.

Otros primates, en cambio, pueden tener dos o tres de estos genes, mientras que peces, reptiles y aves poseen cuatro genes distintos, por lo que pueden ver muchos más colores.

“Lo interesante es que estos genes proceden todos de un mismo gen ancestral que, en ocasiones, por mutaciones se copiaba dentro del ADN de un mismo individuo, se duplicaba, y después sufría otras pequeñas mutaciones que le permitían ver otros colores distintos. Por estos errores ha surgido la posibilidad de ver nuevas longitudes de onda”, señala el experto.

Explica que en los humanos los genes que permiten fabricar las proteínas que nos posibilitan ver en verde y rojo se encuentran en el cromosoma X, uno de los cromosomas sexuales, del cual las mujeres poseen dos copias y los hombres solo una.

“El que uno de estos genes está averiado hace que con alguna frecuencia haya varones con ceguera para el color, lo que se conoce como daltonismo, pero lo más interesante es que las madres de los daltónicos pueden tener copias perfectamente sanas y otras estropeadas, pero estas lo que hacen es permitir ver distinto”.

“¿Qué generan estas variaciones genéticas en estas mujeres? Pues que algunas pueden ser tetracromáticas, es decir, que puedan ver a partir de la combinación de cuatro colores, o incluso pentacromáticas, por lo que pueden ver variaciones de cinco de estas proteínas y esto significa que son capaces de ver miles de matices más que los demás no podemos”, apunta.

Estas diferencias ayudarían a explicar por qué a veces hay personas que no se ponen de acuerdo sobre el color de un objeto.

5. Quedarse de brazos cruzados

Pero la influencia de la genética en nuestra vida cotidiana también se plasma en aspectos más triviales como, por ejemplo, la manera que tenemos de cruzar los brazos.

“Uno puede cruzar el derecho sobre el izquierdo o viceversa”, señala Miguel Pita.

“Cada quien tiene una forma más cómoda de hacerlo porque nuestra genética nos lo pide así y, en el fondo, tendemos a acceder a lo que nos pide nuestra genética”.

“Esos sí, hay que recordar que el hecho de que un comportamiento esté determinado genéticamente no quiere decir que no lo podamos evitar”, concluye.