La estrangulación de tres adolescentes de 16 años, la mayor búsqueda de un asesino en serie lanzada en Reino Unido hasta la época y el método revolucionario mediante el cual la policía dio con el culpable es la verdadera historia de la más reciente serie dramatizada de la BBC.

Muchos temían que los detectives nunca encontrarían el asesino de las tres jóvenes que se conocía como “el estrangulador del sábado en la noche”, pero después de 30 años, dieron con él en el menos esperado de los lugares.

Fue gracias a dos técnicas de ADN aplicadas por primera vez lo que llevó a encontrar al hombre que implantó terror en el sur de Gales.

Esa historia de tragedia y justicia yace detrás del nuevo dramatizado “Steeltown Murders” (Los asesinatos de Steeltown) que se empezó a transmitir por la BBC.

Todo comenzó en el verano de 1973, cuando Swansea (la segunda ciudad de Gales, conocida por su industria metalúrgica) y las zonas aledañas quedaron estupefactas con dos incidentes de jóvenes muchachas que salieron de fiesta y nunca regresaron a casa.

En julio, Sandra Newton de 16 años había salido con su novio al vecino pueblo de Briton Ferry cuando desapareció en el camino de 8 kilómetros a su casa, como a la una de la madrugada.

La policía creyó que había intentado conseguir transporte haciendo autostop.

El cuerpo de Sandra fue encontrado dos días después en una alcantarilla. Había sido golpeada en la cabeza y estrangulada con su propia falda.

Luego, en septiembre, Geraldine Hughes y Pauline Floyd fueron descubiertas sin vida en un bosque cerca de la aldea de Llandarcy después de que habían regresar a casa en autostop tras una velada de parranda en Swansea.

Las dos amigas de 16 años habían sido golpeadas, violadas y estranguladas, y sus cuerpos desechados a unos 11 km de donde Sandra había sido encontrada.

Sus muertes lanzaron la mayor búsqueda de un asesino en Gales y un equipo de 150 policías interrogó a 35.000 personas que, en líneas generales, se ajustaban a la descripción de la última persona que había sido vista con Geraldine y Pauline.

Además de que tenía pelo espeso y bigote, y de ser un hombre de entre 30 y 35 años, los investigadores contaban con otra pista; una descripción del vehículo que había estado conduciendo.

Testigos clave habían visto a las muchachas saliendo de Swansea esa noche y entrando en un coche Morris 1100 de color claro que era conducido por un hombre.

Como reportero de la BBC, yo participé en la cobertura de estos asesinatos en 1973.

Conmovieron una región donde este tipo de asesinatos raramente ocurrían.

La muerte de jóvenes que salieron una noche y no regresaron a casa generó una sensación real de temor, y el perpetrador todavía seguía suelto.

Hubo una gran efusión de dolor. Las comunidades estaban desesperadas porque alguien fuera atrapado, pero nadie resultó arrestado y no había pistas muy sólidas.

Reacción de los detectives a los asesinatos

Había muchas hipótesis sobre los asesinatos.

Sin la asistencia de computadoras, las policía enfrentaba una tarea imposible, escudriñando entre una montaña de documentos con un enorme acervo de potenciales sospechosos.

En ese entonces, oficiales de la policía consideraban que la misma persona había matado a las tres jóvenes, pero ya tenían a alguien en la mira con respecto al asesinato de Sandra.

El principal sospechoso de la muerte de Sandra era la última persona que la había visto: su novio, aunque él mantenía su inocencia y nunca fue imputado.

A pesar de las brutales similitudes, los detectives continuaron realizando investigaciones separadas de la muerte de Sandra y de los asesinatos de Geraldine and Pauline, hasta casi 30 años después.

Ambas investigaciones se relacionaron a principios de los 2000, con el surgimiento de una herramienta para resolver crímenes, cuando la policía de Gales del Sur empezó a reabrir casos suspendidos con la esperanza que el ADN pudiera finalmente llevar a los asesinos ante la justicia.

Primero, aislaron manchas de semen en las ropas de Geraldine y Pauline para demostrar que pertenecían al mismo hombre. Sin embargo, el individuo no se encontraba en la recién empezada base de datos de ADN.

Pero al año de iniciada la investigación. llamada Operación Magnum, las pruebas realizadas en la ropa interior de Sandra les dieron a los detectives su primer gran logro.

Había ADN presente de un hombre desconocido.

“Inmediatamente reconocí por una característica particular del ADN que este era el asesino de Llandarcy”, afirmó el científico forense doctor Colin Dark.

“Esta fue una información absolutamente impactante porque quería decir que había un asesino en serie en el sur de Gales en 1973 matando muchachas jóvenes”.

El descubrimiento también comprobó categóricamente que el novio de Sandra en ese momento era completamente inocente de su muerte.

“Esta fue la primera vez en casi 30 años que supimos que el mismo hombre había matado a las tres chicas”, dijo el jefe de la nueva investigación, el inspector Paul Bethell.

Haciendo historia con ADN, primera parte

Debido a que no había una muestra correspondiente en la base de datos nacional, la identidad del asesino seguía siendo un misterio y los detectives pidieron ayuda al programa Crimewatch de la BBC (un espacio semanal en la TV que reconstruía crímenes no esclarecidos para que el público contribuyera con pistas que ayudaran a resolverlos).

Pero los científicos habían desarrollado otra manera revolucionaria de usar el ADN para atrapar al asesino.

“Empezamos a pensar que era posible aplicar la idea que el crimen puede ser un rasgo familiar”, dijo el doctor Dark, cuyo equipo continuamente comparaba la muestra con nuevos perfiles en la creciente base de datos de ADN.

“Heredas tu ADN de tus padres y le pasas tu ADN a tus hijos. Así que, ¿podríamos buscar en la base de datos de ADN al hijo del criminal? Definitivamente era una posibilidad”.

El doctor Dark explicó que eso significaba “imprimir una hoja de cálculo con varios miles de perfiles de ADN de hombres en el sur de Gales y sentarse con un lápiz y una regla y tachar a cada uno que no coincidiera”.

“Después de pasar horas en ese proceso, quedamos con unos 100 nombres. Cada uno coincidía exactamente con la mitad del perfil del criminal. Así que potencialmente eran los hijos del criminal”, afirmó.

“Esta era una técnica revolucionaria, la primera vez que se había realizado en Reino Unido y posiblemente en el mundo. A partir de eso, se desarrolló la nueva herramienta de investigación conocida como ADN familiar“.

De forma simultánea, los detectives habían reducido minuciosamente la lista de 35.000 asesinos posibles a solo 500 sospechosos principales.

“Nuestra lista de seleccionados estaba basada en la descripción del individuo, si era dueño de un Morris 1100 y si había tenido antecedentes penales por violencia o crímenes sexuales”, señaló el inspector Bethell.

Joe Kappen, un sospechoso con coartada

Después de hacer una referencia cruzada con ambas listas, un nombre sobresalió: Kappen.

El ADN de Paul Kappen, un ladrón de autos de la zona, estaba en la base de datos después de cometer actos criminales en los alrededores de Port Talbot, pero apenas tenía 7 años cuando sucedieron los asesinatos.

Sin embargo, su padre ya había sido interrogado en 1973 porque encajaba con la descripción del sospechoso, además conducía un Morris 1100 de color claro.

Ese mismo año, la policía había visitado la casa de Joseph (Joe) Kappen, un portero de discoteca y conductor de autobús que vivía en las viviendas subsidiadas de Stanfield en Port Talbot.

Pero tenía una coartada de su esposa y afirmó que su automóvil estaba averiado la noche de los asesinatos.

“Era conocido dentro de la comunidad como un matón”, recordó el inspector Bethell.

“Tenia un historial de violencia doméstica y había estado en la cárcel en varias ocasiones“.

Ahora, con el ADN de su hijo que demostraba una coincidencia de 50% con el ADN del asesino, Joseph Kappen se convirtió en el principal sospechoso, décadas después de los asesinatos.

Pero se les presentó un problema, cuando fueron a golpear a su puerta a conseguir una muestra de su ADN,

Kappen había muerto de cáncer de pulmón hacía 11 años, en 1990, a la edad de 48.

Para confirmar las sospechas de la policía, los científicos solicitaron una muestra de ADN de la exesposa de Kappen y de su hija, para compararlas con la muestra del asesino.

“Eso nos dio dos tercios del perfil completo de Joe Kappen”, expresó el doctor Dark, cuyo equipo trabajaba en el viejo laboratorio forense en Chepstow, Monmouthshire, Gales.

“Cuando comparamos eso con el perfil de la mancha tomada del crimen, vimos que coincidía, pero necesitábamos un perfil completo para estar absolutamente seguros de que habíamos identificado al asesino”.

Haciendo historia con ADN, segunda parte

Los detectives estaban resueltos a estar absolutamente seguros de que Kappen era el asesino para que las familias de las tres muchachas pudieran de alguna manera cerrar ese capítulo.

Eso implicaba exhumar el cuerpo de Kappen, en lo que sería la primera vez que un sospechoso sería exhumado en Reino Unido para comprobar su culpabilidad.

Los detectives tuvieron que apelar a las altas esferas para obtener el permiso y lograr la aprobación del ministro del Interior.

“Mi principal preocupación era si había suficiente evidencia porque era un paso grande y si nos equivocábamos, las familias involucradas estarían justamente agraviadas”, declaró David Blunkett, que fue ministro del Interior entre 2001 y 2004.

“Mi decisión fue muy clara para que el cuerpo de Joseph Kappen fuera exhumado para confirmar de una vez por todas que este fue el hombre que cometió los asesinatos y brindarles a las familias algún tipo de alivio. Por el bien de todos, encontrar la verdad era muy importante”.

Así que en mayo de 2002 se hizo historia, cuando la exhumación de una tumba que contenía tres personas empezó justo a la medianoche.

“Era una noche horrible y justo cuando llegamos al ataúd de Kappen, estalló un trueno”, recordó el doctor Dark.

“Tuve la sensación de que habíamos identificado el mal, sentí un escalofrío por toda la espalda”.

La examinación forense del ADN en el vecino hospital Morrison en Swansea comprobó que Kappen fue el asesino de las tres muchachas, casi tres décadas después.

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“No hay palabras para describir cómo nos sentimos todos, fue un gran alivio”, manifestó Julie Begley, la prima de Geraldine.

“Ninguna de nosotras dejamos de esperar que algún día descubriríamos quién era. Aunque la vida sigue adelante, eso nunca se olvida.”

“Geraldine era una chica fabulosa. Siempre llena de alegría”.

No solo los seres queridos de Geraldine y Pauline pudieron cerrar ese capítulo, la familia de Sandra también lo hizo.

“He estado visitando su tumba durante 49 años y todavía me queda difícil pensar que está allí”, comentó Theresa May, amiga de Sandra.

“Mi hermosa amiga. Le arrebataron la vida, le arrebataron el futuro”.

“Todavía pienso en ella. Todas las cosas que pudimos y debimos haber hecho juntas”.

“Pero después de todos esos años, finalmente puede descansar en paz”.

La serie dramatizada en cuatro episodios y un documental están siendo transmitidos por la BBC.

Según publica el miércoles 9 de mayo el periódico británico The Guardian, la técnica, conocida como tratamiento de donación mitocondrial (MDT, por sus siglas en inglés), utiliza tejido de los óvulos de mujeres donantes sanas para crear embriones en Fecundación In Vitro (FIV) libres de mutaciones dañinas que portan sus madres y que es probable que se las transmitan a sus hijos.

Debido a que los embriones combinan el esperma y el óvulo de los padres biológicos con diminutas estructuras similares a baterías llamadas mitocondrias del óvulo de la donante, el bebé resultante tiene ADN de la madre y el padre, además de una pequeña cantidad de material genético (alrededor de 37 genes) de la donante.

Aunque hay ADN de una donante, el 99.8% del ADN del recién nacido procede de la madre y el padre, añade la información.

La investigación sobre MDT, que también se conoce como terapia de reemplazo mitocondrial (MRT), fue iniciada en el Reino Unido por médicos del Centro de Fertilidad de Newcastle (noreste inglés).

El proceso de Newcastle consta de varios pasos. Primero, el esperma del padre se usa para fecundar los óvulos de la madre afectada y una donante sana. Después se extrae el material genético nuclear del óvulo de la donante y se reemplaza con el del óvulo fertilizado de la pareja.

El óvulo resultante tiene un conjunto completo de cromosomas de ambos padres, pero lleva las mitocondrias sanas de la donante en lugar de las defectuosas de la madre. Después se implanta en el útero.

El trabajo tenía como objetivo ayudar a las mujeres con mitocondrias mutadas a tener bebés sin el riesgo de transmitir trastornos genéticos, según pudo saber The Guardian.

Las personas heredan mitocondrias de su madre, por lo que las mutaciones dañinas pueden afectar a todos los hijos.

Para las mujeres afectadas, la concepción natural suele ser una incertidumbre, ya que algunos bebés pueden nacer sanos porque heredan solo una pequeña proporción de las mitocondrias mutadas, pero otros pueden heredar mucho más y desarrollar enfermedades graves, progresivas y, a menudo, mortales.

Aproximadamente uno de cada 6.000 bebés se ve afectado por trastornos mitocondriales.

The Guardian dice que la Autoridad de Embriología y Fertilización Humana del Reino Unido (HFEA, siglas en inglés), regulador del sector, facilita la aprobación del procedimiento caso por caso, pero ya ha dado luz verde a por lo menos 30.

Los médicos de la clínica de Newcastle no han publicado los detalles de los nacimientos de su programa MDT, por temor a comprometer la confidencialidad del paciente.

Sin embargo, el periódico dice que supo de este procedimiento a partir de una solicitud en virtud de las leyes sobre libertad de información.

Se esperaba que el Proyecto Genoma Humano, con un costo de alrededor de US$3.000 millones, produciría tratamientos para enfermedades crónicas y arrojaría luz sobre todo lo que está genéticamente determinado en nuestras vidas.

Pero incluso mientras se celebraban las conferencias de prensa para anunciar el triunfo de esta nueva era de comprensión biológica, este manual de instrucciones para la vida humana ya había arrojado una sorpresa inesperada.

En ese momento, la creencia predominante era que la gran mayoría del genoma humano consistiría en instrucciones para fabricar proteínas, los componentes básicos de todos los organismos vivos que realizan una apabullante variedad de funciones dentro y entre nuestras células. Con más de 200 tipos diferentes de células en el cuerpo humano tenía sentido pensar que cada una de ellas necesitara sus propios genes para llevar a cabo sus funciones. Se pensaba que la aparición de conjuntos únicos de proteínas había sido vital en la evolución de nuestra especie y nuestros poderes cognitivos. (Después de todo, somos la única especie capaz de secuenciar su propio genoma).

En cambio, resultó que menos del 2% de los 3.000 millones de letras del genoma humano están dedicadas a las proteínas. Solo se encontró que existían alrededor de 20.000 genes codificadores de proteínas distintos en las largas líneas de moléculas conocidas como pares de bases que forman nuestras secuencias de ADN.

Los genetistas se sorprendieron al descubrir que los humanos tienen un número similar de genes productores de proteínas que algunas de las criaturas más simples del planeta. De repente, el mundo científico se enfrentó a una verdad incómoda: ¿puede que gran parte de nuestra comprensión de lo que nos hace humanos estuviera en realidad equivocada?

“Recuerdo el increíble impacto de esto”, dice Samir Ounzain, biólogo molecular y director ejecutivo de una compañía llamada Haya Therapeutics, que intenta utilizar nuestro entendimiento de la genética humana para desarrollar nuevos tratamientos para enfermedades cardiovasculares, cáncer y otras dolencias crónicas.

“Ese fue el momento en que la gente comenzó a cuestionarse que tal vez tenemos una conceptualización incorrecta de la biología”, apuntó.

El 98 % restante de nuestro ADN se conoció como materia oscura, o genoma oscuro, una misteriosa mezcolanza de letras sin un significado o propósito obvio.

Inicialmente, algunos genetistas sugirieron que el genoma oscuro era simplemente ADN basura o el basurero de la evolución humana: los restos de genes rotos que habían dejado de ser relevantes hacía mucho tiempo.

Sin embargo, para otros siempre fue obvio que el genoma oscuro era crucial para nuestra comprensión de la humanidad. “La evolución no tolera en absoluto la basura”, cuenta Kári Stefánsson, director ejecutivo de la empresa islandesa deCODE genetics, que ha secuenciado más genomas completos que cualquier otra institución en el mundo.

“Debe haber una razón evolutiva para mantener el tamaño del genoma”, indica.

Ahora, dos décadas después, tenemos los primeros indicios del papel del genoma oscuro.

Su función principal parece ser la regulación del proceso de decodificación, o expresión, de los genes productores de proteínas. Ayuda a controlar cómo se comportan nuestros genes en respuesta a todas las presiones ambientales que enfrenta nuestro cuerpo a lo largo de nuestra vida, desde la dieta hasta el estrés, la contaminación, el ejercicio y cuánto dormimos, un campo conocido como epigenética.

Ounzain dice que le gusta pensar en las proteínas como los componentes de hardware de la vida, mientras que el genoma oscuro es el software que procesa y responde a la información externa. Como resultado, cuanto más aprendemos sobre el genoma oscuro, más entendemos la complejidad humana y sobre cómo nos convertimos en quienes somos.

“Si piensas en nosotros como una especie, somos unos maestros de la adaptación al medio ambiente a todos los niveles. Y esa adaptación es el procesamiento de la información”, explica Ounzain. “Cuando regresas a la pregunta de qué nos hace diferentes a una mosca o un gusano, nos damos cuenta cada vez más de que las respuestas se encuentran en el genoma oscuro”.

Los transposones y nuestro pasado evolutivo

Cuando los científicos comenzaron a examinar el libro de la vida a mediados de la década de los 2000, uno de los mayores desafíos fue que las regiones del genoma humano que no codifican proteínas parecían estar plagadas de secuencias de ADN repetitivas conocidas como transposones y que comprenden casi la mitad del genoma en todos los mamíferos vivos.

“Incluso ensamblar el primer genoma humano se hizo más problemático por la presencia de estas secuencias repetitivas”, explica Jef Boeke, quien dirige el Proyecto de Materia Oscura en la Universidad Langone de Nueva York.

Al principio, los genetistas ignoraron los transposones. La mayoría de los estudios genéticos optan por centrarse exclusivamente en el exoma, la pequeña región del genoma que codifica proteínas. Pero durante la última década, el surgimiento de tecnologías de secuenciación de ADN más sofisticadas permitió a los genetistas estudiar el genoma oscuro con mayor detalle que nunca.

En un experimento los investigadores eliminaron un fragmento de transposón específico en ratones. Esto hizo que la mitad de las crías del animal murieran antes de nacer y demostró que algunas secuencias de transposones pueden ser críticas para nuestra supervivencia.

Quizás la mejor explicación de por qué existen los transposones en nuestros genomas podría ser que son extremadamente antiguos y se remontan a las primeras formas de vida, dice Boeke. Otros científicos han sugerido que provienen de virus que invadieron nuestro ADN a lo largo de la historia humana antes de ser reutilizados gradualmente en el cuerpo para conferir algún propósito útil.

“La mayoría de las veces, los transposones son patógenos que nos infectan y pueden infectar células en la línea germinal, el tipo de células que pasamos a la próxima generación”, apunta Dirk Hockemeyer, profesor asistente de biología celular en la Universidad de California, Berkeley. “Entonces pueden heredarse y conducir a la integración estable en el genoma”.

Boeke describe el genoma oscuro actuando como un registro fósil viviente de alteraciones cruciales en nuestro ADN que ocurrieron hace mucho tiempo en la historia antigua.

Uno de los elementos más fascinantes de los transposones es que pueden moverse de una parte del genoma a otra. Esto, además de darles su nombre, crea o revierte mutaciones en los genes, a veces con consecuencias dramáticas.

El movimiento de un transposón a un gen diferente puede haber sido responsable de la pérdida de la cola en la familia de los grandes simios, lo que llevó a nuestra especie a desarrollar la capacidad de caminar erguida. “Aquí tienes esta cosa única que sucedió y que tuvo un gran efecto en la evolución, dando lugar a todo un linaje de grandes simios, incluidos nosotros”, dice Boeke.

Pero así como nuestra creciente comprensión del genoma oscuro está explicando más sobre la evolución, también puede arrojar nueva luz sobre por qué surgen las enfermedades.

Ounzain señala que si observa los estudios de asociación del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés), que buscan variaciones genéticas entre un gran número de personas para identificar a las personas vinculadas a enfermedades, la gran mayoría vinculadas a enfermedades crónicas como el Alzheimer, la diabetes y las enfermedades cardíacas no son en las regiones codificantes de proteínas, sino en el genoma oscuro.

El genoma oscuro y la enfermedad

Panay, en Filipinas, es mejor conocido por sus brillantes arenas blancas y afluencia de turistas. Pero este entorno idílico esconde un trágico secreto.

La isla tiene el mayor número de casos en el mundo de un trastorno del movimiento incurable llamado distonía-parkinsonismo ligada al cromosoma X (XDP). Al igual que la enfermedad de Parkinson, las personas con XDP desarrollan una variedad de síntomas que afectan su capacidad para caminar o para responder rápidamente a diversas situaciones.

Desde que esta enfermedad se descubrió por primera vez en la década de los 70, solo se ha encontrado en personas de ascendencia filipina, algo que durante mucho tiempo había sido un misterio hasta que los genetistas descubrieron que todos estos individuos tienen la misma variante única de un gen llamado TAF1.

La aparición de los síntomas parece ser impulsada por un transposón en el medio del gen, que puede regular su función de una manera que, con el tiempo, causa daño al cuerpo. Se cree que esta variante genética surgió por primera vez hace unos 2.000 años, antes de transmitirse y establecerse en la población.

“El gen TAF1 es un gen esencial, necesario para el crecimiento y la multiplicación de todos los tipos de células. Cuando modificas su expresión, obtienes este defecto muy específico que se manifiesta como esta horrible forma de parkinsonismo”, dice Boeke.

Este es un ejemplo simple de cómo algunas secuencias de ADN en el genoma oscuro pueden controlar la función de varios genes, ya sea activando o reprimiendo el proceso de convertir la información genética en proteínas en respuesta a señales ambientales.

El genoma oscuro también proporciona instrucciones para la formación de varios tipos de moléculas, conocidas como ARN no codificantes, que pueden tener varias funciones que van desde ayudar a ensamblar proteínas, bloquear el proceso de producción de proteínas o ayudar a regular la actividad de los genes. “Los ARN producidos por el genoma oscuro actúan como directores de orquesta, dirigiendo cómo responde su ADN al medio ambiente”, dice Ounzain.

Son estos ARN no codificantes los que ahora se ven cada vez más como el vínculo entre el genoma oscuro y varias enfermedades crónicas.

La idea es que si constantemente le damos al genoma oscuro las señales equivocadas, por ejemplo, a través de un estilo de vida donde hay tabaquismo, mala alimentación e inactividad, las moléculas de ARN que produce pueden enviar al cuerpo a un estado de enfermedad, alterando la actividad de los genes de una manera que aumenta la inflamación en el cuerpo o promueve la muerte celular.

Se cree que ciertos ARN no codificantes pueden aumentar o apagar la actividad de un gen llamado p53 y que normalmente actúa para prevenir la formación de tumores. En enfermedades complejas como la esquizofrenia o la depresión, toda una cacofonía de ARN no codificantes puede estar actuando en sincronía para disminuir o aumentar la expresión de ciertos genes.

Pero nuestra creciente apreciación de la importancia del genoma oscuro ya está conduciendo a nuevos enfoques para el tratamiento de estas enfermedades.

Si bien la industria del desarrollo de fármacos generalmente se ha enfocado en las proteínas, algunos se están dando cuenta de que puede resultar más efectivo tratar de interrumpir los ARN no codificantes que controlan los genes a cargo de estos procesos.

En el campo de las vacunas contra el cáncer, las empresas secuencian el ADN a partir de las muestras de tumores de los pacientes. Así buscan idenificar un objetivo adecuado para que el sistema inmunitario lo ataque. La mayoría se han centrado solo en las regiones que codifican proteínas del genoma.

Sin embargo, la alemana CureVac es pionera en un enfoque en el que también analizan las regiones que no son proteínas con la esperanza de encontrar un punto que pueda interrumpir el cáncer en su origen.

La compañía de Ounzain, Haya Therapeutics, actualmente lleva a cabo un programa de desarrollo de fármacos enfocado en una serie de ARN no codificante que impulsa la formación de tejido cicatricial, o fibrosis, en el corazón, un proceso que puede provocar insuficiencia cardíaca. Una de las esperanzas es que esto minimice los efectos secundarios que vienen con muchos medicamentos comunes.

“El problema con las proteínas farmacológicas es que solo hay unas 20.000 en el cuerpo y la mayoría de ellas se expresa en muchas células y vías diferentes que no están relacionadas con la enfermedad”, dice Ounzain.

“Pero el genoma oscuro es exquisitamente específico en su actividad. Hay una parte del ARN no codificante que regula la fibrosis exclusivamente en el corazón, por lo que al tratarlo, tienes una medicina potencialmente muy segura”, añade.

Las incógnitas

Al mismo tiempo, hay que atenuar las emociones. Apenas arañamos la superficie en términos de comprender cómo funciona el genoma oscuro.

Sabemos muy poco sobre lo que los genetistas describen como las reglas básicas: ¿cómo se comunican entre sí estas secuencias codificantes que no son proteínas para regular la actividad de los genes? ¿Cómo se manifiestan estas complejas redes de interacciones a lo largo del tiempo en rasgos de enfermedades, como la neurodegeneración que se observa en el Alzheimer?

“Estamos apenas en el comienzo”, dice Hockemeyer. “Los próximos 15 a 20 años serán sobre identificar comportamientos específicos en las células que podrían conducir a enfermedades y luego tratar de identificar las partes del genoma oscuro que podrían estar involucradas en la modificación de estos comportamientos. Pero ahora tenemos herramientas que no teníamos antes para investigar esto”.

Una de esas herramientas es la edición de genes.

Boeke y su equipo actualmente están tratando de aprender más sobre cómo se desarrollan los síntomas de XDP al replicar la inserción del transposón del gen TAF1 en ratones. En el futuro, una versión más ambiciosa de este proyecto podría intentar comprender cómo las secuencias de ADN que no codifican proteínas regulan los genes construyendo fragmentos de ADN sintético desde cero y trasplantándolos a células de ratón.

“Ahora estamos involucrados en al menos dos proyectos en los que tomamos una gran cantidad de ADN que no hace nada y luego tratamos de instalar todos estos elementos en él”, apunta Boeke.

“Colocamos un gen allí, colocamos una secuencia no codificante justo delante de él, y otra lejos, y vemos cómo se comporta este gen. Ahora tenemos las herramientas para construir fragmentos del genoma oscuro de abajo hacia arriba y tratar de entenderlo”, señala.

Hockemeyer predice que a medida que aprendamos más, el libro genético de la vida seguirá arrojando sorpresas inesperadas, tal como sucedió cuando se secuenció el primer genoma hace 20 años.

“Hay muchas preguntas. ¿Nuestro genoma sigue evolucionando con el tiempo? ¿Seremos capaces de decodificarlo por completo? Aún nos encontramos en este espacio oscuro y abierto al que nos estamos aventurando y en el que hay excelentes descubrimientos por hacer”.

Como consecuencia, la mujer presentó una demanda en contra de la ciudad estadounidense de San Francisco y su policía.

Un kit de violación es un contenedor de elementos que se utilizan para recopilar pruebas forenses tras una agresión sexual.

La mujer, cuyo nombre se mantiene en secreto, proporcionó una muestra de material genético a la policía en 2016 después de sufrir el abuso sexual, según consta en el expediente judicial.

Pero la policía mantuvo ese ADN archivado sin su consentimiento y lo cotejó con toda su base de datos cuando investigaba delitos.

El pasado diciembre, en una de esas investigaciones, la mujer terminó arrestada. Pero luego se retiraron los cargos que pesaban en su contra.

Demanda judicial

Su querella plantea que la policía tiene una “práctica estándar” (ahora en revisión) de poner el ADN de las víctimas de delitos en una base de datos permanente, sin que ellas lo supieran.

“Los agentes de policía analizan el ADN de las víctimas en busca de coincidencias en cada investigación criminal en la que se recupera material genético sin ninguna base razonable para sospechar que esas víctimas están conectadas de alguna manera con estas [otras] escenas del crimen”, escribieron sus abogados.

“[Ella], una sobreviviente de agresión sexual, fue revictimizada por esta práctica inconstitucional“, añadieron.

La demanda argumenta que la mujer, conocida solo por el seudónimo de Jane Doe, probablemente se sometió a pruebas de ADN miles de veces en el transcurso de seis años.

Después de su agresión sexual, aceptó que le tomaran una muestra de ADN para ayudar en la investigación, pero los policías le hicieron creer que no se usaría por ningún otro motivo, según los documentos judiciales.

Miedo y ansiedad

La mujer demanda a la ciudad y al condado de San Francisco, al jefe de policía, a los empleados del laboratorio criminalístico y a docenas de otros acusados no identificados.

Esta terrible experiencia le causó estrés, miedo, ansiedad y pérdida de dignidad, afirman sus abogados.

“Esta es una extralimitación del gobierno del más alto nivel, utilizando lo más exclusivo y personal que tenemos, nuestro código genético, sin nuestro conocimiento para tratar de conectarnos con un delito”, dijo su abogado a la agencia de noticias Associated Press.

El caso surgió por primera vez a principios de este año y generó indignación por el uso del ADN de una víctima de agresión sexual en otras investigaciones.

Cuando el fiscal de distrito del estado se enteró de las circunstancias detrás de la evidencia de ADN, retiró los cargos y el jefe de policía de San Francisco dijo que cambiaría los procedimientos para evitar que vuelva a suceder.

Desde entonces, California también aprobó un proyecto de ley que prohíbe este tipo de uso de ADN en el estado, aunque está esperando que el gobernador lo promulgue.

Una parte de estos cambios genéticos pueden ser heredados por la descendencia de los roedores, según un estudio de la revista Science publicado el viernes.

El ratón, llamado Xiao Zhu, o “pequeño bambú”, fue el primer mamífero del mundo con genes completamente reprogramados, afirmaron los científicos.

A través del estudio, el equipo espera revelar más sobre cómo la reorganización de los cromosomas puede influir en la forma en que los animales evolucionan con el tiempo.

Los cromosomas son componentes filiformes que mantienen el ADN en el núcleo de una célula.

Estos se separan y se recombinan naturalmente, impulsando la reproducción y evolución de la mayoría de las formas de vida en la Tierra.

En la naturaleza, cambiar el número de cromosomas de un animal suele tardar millones de años en el curso de la evolución.

“Los genomas de los mamíferos son mucho más complejos que los genomas de la levadura, y los reordenamientos cromosómicos completos en los mamíferos no han tenido éxito hasta ahora”, dijo Li Wei, investigador del Instituto de Zoología de la Academia de Ciencias de China en Beijing en declaraciones recogidas por el medio hongkonés.

En las personas, las fusiones o reubicaciones de cromosomas pueden provocar problemas de salud como la leucemia infantil, según Li.

El estudio describe que la capacidad de diseñar tales cambios en las condiciones de laboratorio podría algún día ayudar a corregir los cromosomas desalineados o malformados en las líneas sanguíneas humanas.

Otro estudio de “Nature” ha demostrado que la células de los restos fósiles de un mamut conversan hasta ahora actividad biológica, luego de que fueron trasplantadas en células de ratones.

De ser posible lo que afirma el estudio, el descubrimiento se convertiría en un hito dentro de la ciencia, pues trataría de la relativa “resurrección” de una especie animal extinta hace mucho tiempo, publicó El Universal.

Según la publicación, las células con las que un grupo de científicos japoneses experimentó, fueron sustraídas de un ejemplar fosilizado que data de hace más de 28 mil años.

El mamut ha sido llamado como “Yuka” y que estuvo congelado todo el referido tiempo; fue hallado en un permafrost siberiano.

Sin embargo, previo a dar inicio al estudio, las y los expertos compararon el ADN de la especie con el de un grupo de elefantes, para identificar las similitudes genómica entre uno y los otros.

Luego, se encargaron de aislar los núcleos menos dañados de “Yuka”, para observar la dinámica a través de la que actuaban, luego de ser implantados (por medio de transferencia nuclear) en ovocitos de ratón, que son un tipo de célula germinal de ratones hembra.

Posteriormente, las y los investigadores se llevaron una gran sorpresa, al percatarse que, los restos del mamut todavía conservaban componentes nucleares.

Para leer más: Los ratones del mismo sexo que tuvieron crías rompiendo las reglas de la reproducción

Como resultado, el estudio publicado en 2019 en “Scientific Reports”, observó el proceso que ocurre antes de la división celular, lo que daría lugar a una posible probabilidad de reparar el ADN dañado de la especie extinta.

Mientras que Kei Miyamoto, autor principal del estudio, resaltó que este podría ser el paso que de lugar a la resurrección de los mamuts, pero más importante aún, podría significar un indicio invaluable de la base genética de la especie, lo que ayudaría a comprender los procesos evolutivos y adaptativos.

Aunque en ese momento, Miyamoto reconoció que todavía les queda un largo camino por recorrer, en materia de visión celular, por lo que en los últimos años se han dedicado a desarrollar la tecnología de clonación, mediante transferencia nuclear de células somáticas.

Foto principal EFE

La viruela del simio es una enfermedad viral rara endémica en algunos países africanos. Sin embargo, en pocos días, decenas de casos de viruela del simio han sido confirmados en, al menos, 12 países no africanos.

El primero apareció en Reino Unido y fue notificado el 7 de mayo. El paciente había realizado un viaje reciente a Nigeria, donde se cree que contrajo el virus antes de viajar a Reino Unido.

La detección del virus en multitud de pacientes y en poblaciones separadas por todo el mundo en pocos días ha provocado una lógica alerta científica, sanitaria, administrativa y social. Los casos notificados hasta el momento no tienen vínculos de viaje establecidos a áreas endémicas, pero es posible que algún evento multitudinario reciente haya actuado como foco amplificador.

Las investigaciones epidemiológicas están en curso. A medida que aumenta la vigilancia en países no endémicos es muy probable que sean identificados y confirmados más casos de viruela del mono.

Sin duda, la situación apunta a que estamos al principio de una posible epidemia y que es importante crear conciencia social, brindar orientación técnica, afianzar y apoyar a los sistemas de vigilancia y diagnóstico, prevenir el desarrollo del brote, proteger a los agentes sanitarios e informar sobre las características de la enfermedad.

Es necesario mantener la alerta y ser precavidos. Pero por suerte, no todo son malas noticias. Este nuevo brote infeccioso tiene varias buenas. He aquí algunas de ellas.

1. Es un virus conocido

No estamos ante un nuevo agente patógeno desconocido. El virus fue descubierto en 1958, cuando ocurrieron dos brotes de una enfermedad similar a la viruela en colonias de monos mantenidos para labores de investigación.

El primer caso humano de viruela del simio fue notificado en agosto de 1970 en la República Democrática del Congo. Desde entonces, el virus ha sido estudiado y se ha realizado un seguimiento de los casos y brotes que ha originado.

2. Es un virus relativamente estable

El virus de la viruela del simio es un virus de ADN relativamente grande que muta a menor velocidad que virus de ARN como los coronavirus o los virus de la influenza.

Los virus de ADN tienen mejores sistemas para detectar y reparar mutaciones que los virus de ARN, lo que significa que es poco probable que el virus de la viruela símica haya mutado repentinamente o que lo haga con una tasa elevada como para alcanzar una excelente transmisión humana o manifestar una variabilidad alta.

Esta situación provoca que, una vez superada la enfermedad, el individuo adquiera inmunidad a largo plazo contra el virus.

Hasta la fecha se han caracterizado dos clados genéticos del virus de la viruela del mono, el clado de África Occidental y el clado de África Central. Ambos están separados geográficamente y tienen diferencias epidemiológicas y clínicas definidas.

La secuencia de ADN muestra que el virus causante del brote actual es del tipo leve que circula por África Occidental y que está estrechamente relacionado con los virus de la viruela del simio detectados en Reino Unido, Singapur e Israel en 2018 y 2019.

3. Parte de la población mundial ya tiene cierto grado de inmunidad

El virus de la viruela del mono, el virus de la viruela humana y el virus vaccinia son ortopoxvirus estrechamente relacionados.

La exitosa campaña de vacunación contra la viruela humana acarreó que la enfermedad fuera declarada erradicada en 1980.

Los datos históricos apuntan a que la vacuna contra la viruela humana protege en torno a un 85% contra la viruela del simio, por lo que las personas que fueron vacunadas de viruela, que son gran parte de las que superan los 45 años, son menos vulnerables al virus.

4. Conocemos cómo se transmite la enfermedad

La transmisión zoonótica de animal a humano puede ocurrir por contacto directo con la sangre, fluidos corporales, mucosas o lesiones cutáneas de animales infectados. Comer carne cruda o mal cocida de animales infectados es un factor de riesgo. La transmisión de animal a humano también puede ocurrir por mordedura o arañazo.

La transmisión de persona a persona puede ocurrir por contacto cercano con gotitas de partículas y secreciones respiratorias, lesiones en la piel de una persona infectada u objetos recientemente contaminados.

La transmisión también puede ocurrir a través de la placenta de la madre al feto o durante el contacto cercano durante y después del nacimiento.

El virus ingresa al cuerpo a través de heridas en la piel, (aunque sean inapreciables), el tracto respiratorio o las membranas mucosas.

Conocer las rutas de transmisión permite establecer medidas de prevención eficaces.

5. La transmisión entre humanos es considerada moderada y poco eficiente

Es la primera vez que se informa de cadenas de transmisión de la enfermedad en Europa sin vínculos epidemiológicos conocidos con África Occidental o Central. Los canales de transmisión más probables de la enfermedad son a través de gotitas y/o contacto con lesiones infectadas.

La mayoría de los casos aparecidos en Europa han sido en hombres jóvenes, muchos de los cuales se autoidentifican como hombres que tienen sexo con hombres.

La transmisión entre parejas sexuales aumenta debido al contacto íntimo durante las relaciones sexuales con lesiones cutáneas infecciosas, pero la probabilidad de transmisión entre individuos sin contacto cercano se considera baja.

6. La manifestación clínica de la viruela del simio suele ser leve

La viruela del mono suele ser una enfermedad autolimitada con síntomas que duran de 2 a 4 semanas.

Históricamente, la tasa de letalidad de la viruela del simio en el contexto africano ha oscilado entre el 0 y 11 % en la población general, y ha sido mayor entre los niños pequeños.

El clado de África Occidental, el tipo visto hasta ahora en Europa, tiene una tasa de letalidad de alrededor del 3,6 % (estimada a partir de estudios realizados en países africanos).

La mortalidad es mayor en niños, adultos jóvenes y personas inmunodeprimidas. Pueden ocurrir casos severos, pero la mayoría de las personas se recuperan de la enfermedad en pocas semanas.

7. Los síntomas de la enfermedad son característicos y evidentes

El virus es fácil de rastrear porque, a diferencia del SARS-CoV-2, que puede propagarse de forma asintomática, la viruela símica no suele pasar desapercibida. En gran medida por las lesiones cutáneas que provoca.

Además, la sintomatología de la viruela del simio (fiebre, dolor de cabeza intenso, inflamación de los ganglios linfáticos, dolor de espalda, dolores musculares y decaimiento) facilita el diagnóstico de la enfermedad y la detección de personas infectadas.

Del primer al tercer día de aparecer la fiebre surge una erupción cutánea característica. La erupción afecta a la cara (en el 95% de los casos), y las palmas de las manos y las plantas de los pies (en el 75% de los casos). También se ven afectadas las mucosas orales, los genitales y las conjuntivas, así como la córnea.

La erupción evoluciona secuencialmente de máculas (lesiones con una base plana) a pápulas (ligeramente elevadas), vesículas (llenas de líquido claro), pústulas (llenas de líquido amarillento) y costras que se secan y se caen. El número de lesiones puede variar de unas pocas a varios miles.

8. Existen métodos de detección rápidos y eficaces

En numerosos laboratorios de Europa, América y África está bien establecida la detección del ADN del virus de la viruela del simio, mediante la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real, a partir de lesiones cutáneas sospechosas.

Las costras, los hisopos y el líquido de la lesión aspirado son preferibles a las muestras de sangre.

Los protocolos recientes de PCR en tiempo real pueden discriminar no solo el virus de la viruela del simio de otros orthopoxvirus, sino también los dos clados descritos.

9. Tenemos vacunas efectivas

Las vacunas originales de la viruela humana (primera generación) ya no están disponibles en el mundo, pero han sido desarrolladas nuevas vacunas de segunda y tercera generación basadas en el virus vaccinia. Estas vacunas presentan actividad frente a la viruela humana y a la viruela del mono.

Las vacunas ACAM2000 y Aventis Pasteur Smallpox Vaccine (APSV) están basadas en virus vaccinia atenuado con capacidad de replicación y son administradas mediante la técnica de punción múltiple.

La vacuna Jynneos, nombrada cómo Imvanex en la Unión Europea e Imvamune en Canadá, es una vacuna de tercera generación que contiene un virus vaccinia Ankara modificado (MVA-BN) incapaz de replicarse en el cuerpo humano pero capaz de provocar una potente respuesta inmunitaria frente a la viruela humana y a la viruela del simio.

Jynneos es la única vacuna contra la viruela del simio y la viruela no replicante aprobada por la FDA para uso no militar.

10. Hay tratamientos antivirales efectivos

El Cidofovir y el Brincidofovir tienen actividad comprobada contra poxvirus en estudios in vitro y en animales. El Brincidofovir es un potente inhibidor de la ADN-polimerasa de gran variedad de virus de ADN bicatenario como es el caso del virus de la viruela del simio.

También el Tecovirimat (ST-246) es eficaz en el tratamiento de enfermedades inducidas por ortopoxvirus y los ensayos clínicos en humanos indican que el medicamento es seguro y tolerable con solo algunos efectos secundarios menores.

El Tecovirimat está indicado para el tratamiento de la viruela bovina, la viruela del mono y la viruela humana en adultos y niños con un peso corporal de 13 kg como mínimo.

A pesar de las buenas noticias, debemos ser prudentes y mantenernos alerta porque todavía existen preguntas sin respuestas. Algunas están relacionadas con la posibilidad de que el aumento repentino en los casos sea debido a una mutación que permita que este virus de la viruela del simio se transmita más fácilmente que los del pasado, de que el virus haya podido propagarse en silencio y de que cada uno de los brotes se remonte a un único origen o a varios simultáneos.

Aún así, cabe esperar que el brote actual no requiera estrategias de contención más allá que la que implica la vacunación en anillo.

Raúl Rivas González es catedrático de microbiología en la Universidad de Salamanca, España.

Este artículo fue publicado en The Conversation. Haz clic aquí para visitar el original.

Firebreak, una firma de biotecnología, encontró una forma para desarrollar una pastilla con anticuerpos contra Covid-19 y sus variantes, de bajo costo y hecha a base de huevos de gallina.

Las gallinas, particularmente sus huevos, podrían ser la nueva línea de defensa contra la pandemia por Covid-19 y la clave para poder alcanzar la esperada inmunidad de rebaño; al menos esa es la promesa de Firebreak, que asegura haber creado una pastilla de bajo costo con la capacidad de detener el virus con más de un 95% de efectividad.

“Firebreak es una empresa que utiliza anticuerpos en una forma novedosa, lo que llamamos métodos de barrera de anticuerpos. La clave de esto es que estamos usando anticuerpos que se llaman igy, que son anticuerpos que provienen de aves. Esos anticuerpos tradicionalmente se han utilizado en muchas áreas como diagnóstico o antiveneno históricamente, pero hemos creado una plataforma que nos permite usar cantidades muy grandes de estos anticuerpos para crear la barrera física que previene la infección porque los anticuerpos se quedan por encima de la faringe, en la parte posterior de la garganta”, dice Ravi Starzl CEO de BioPlx y Firebreak Inc en entrevista exclusiva con Forbes México.

Starzl, quien fundó la empresa con la experiencia de su padre Tim Starzl, un biotecnólogo estadounidense y quien cofundó BioPlx, una compañía de microbiomia avanzada que desarrolla métodos sin antibióticos para el control de enfermedades infecciosas, dice que el objetivo inicial de la tecnología detrás de Firebreak era ayudar al control de la muerte infantil por diarrea en países como la India.

“Con la pandemia encima nos vimos en la necesidad de cambiar el enfoque y aplicación de la tecnología”, comenta.

Para explicar el concepto de Firebreak, Starzl comenta que su tecnología de anticuerpos funciona como si fuera algo así como un cubrebocas avanzado para la garganta.

“Tenemos dos niveles de protección contra Covid-19; el externo que son los cubrebocas, y uno que actúa a nivel pulmonar que son los vacunas, sin embargo, las vacunas no cumplen el objetivo de prevenir la infección, su función es evitar la hospitalización, lo que hacemos con Firebreak es proteger y detener el virus en la garganta, antes de que llegue a los pulmones que es donde sucede la infección”, explica.

De esta forma, al ingerir la pastilla, esta se disuelve y los anticuerpos se quedan en la garganta de la persona. “Los anticuerpos están dirigidos al coronavirus en cuanto estos detectan la proteína del coronavirus, cuando la detectan se adhieren, la envuelven como en una especie de burbuja de plástico y la neutralizan o eliminan, de modo que previenen que pase de la garganta y cause la infección”.

Sin embargo, más que el desarrollo de la tecnología de anticuerpos Starzl dice que la verdadera disrupción de Firebreak está en su “fábrica”.

“Contrario a firmas como Ily que requieren inversiones de miles de millones de dólares para crear las fábricas de sus medicamentos para anticuerpos y que eso los obliga a vender sus tratamientos en miles de dólares, nosotros podemos fabricar a un costo muy accesible porque nuestra fábrica son las gallinas y nuestro producto son sus huevos”, comenta.

El concepto, dice el CEO de la firma, es simple:

“Inoculamos a las gallinas y ellas crean anticuerpos. Esos anticuerpos se colocan en sus huevos y su propósito es que los anticuerpos en el huevo sirvan para proteger al polluelo de la infección al principio de su vida antes de que su propio sistema inmunológico sea capaz de hacerlo por completo”.

Así, al estar expuestas al Covid-19 y sus variantes las gallinas desarrollan inmunidad al virus que transfieren a los huevos. Firebreak es capaz de crear hasta 100 pastillas de un solo huevo.

“Elegimos las gallinas porque básicamente son dinosaurios, tienen uno de los sistemas inmunológicos más avanzados del planeta y además tenemos la ventaja de que al ser un animal de granja podemos mantener su producción de forma efectiva y a bajo costo”, comenta.

Al ser una pastilla creada a base de la yema del huevo, Starzl asegura que el medicamento es incapaz de crear contraindicaciones o sobredosis debido a “tomarse 100 de estas pastillas es como si te comerías una simple yema de un huevo”.

Firebreak está enfocado a tomarse como medida de protección adicional, pues de acuerdo con su CEO, los anticuerpos permanecen un promedio de ocho horas en la garganta de la persona.

“El plan es que si alguien piensa salir a la calle, ya sea a trabajar, estudiar o por simple entretenimiento se tome una de estas pastillas y tengan la seguridad que incluso si entra en contacto con el virus tiene un nivel de protección de más de 90%”, asegura.

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La empresa ya cuenta con operaciones en Estados Unidos y la India, y Starzl no descarta que México, “dado su nivel de industria de agricultura”, sea un potencial mercado de producción.

Firebreak ya ha presentado sus resultados ante la FDA y el Centro de Control de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos y espera pronto poder comenzar a trabajar con los permisos de Cofepris para poder vender el medicamento en el país.

“La mayoría de la gente tiene opciones muy limitadas para protegerse: pueden usar un cubrebocas o pueden mantenerse alejados de los demás. Lo que estamos tratando de brindarle a las personas es una herramienta extra de protección, creo que la política de salud pública ha fracasado hasta cierto punto en varios países. Así que ahora depende de nosotros tratar de protegernos”, afirma.

Y detrás de cada uno de tus 20.000 genes hay historias fascinantes, y cada vez se agregan más, ya que la genética permanece a la vanguardia de la innovación.

Para la serie “Ingenious” de BBC Radio 4 , la doctora Kat Arney, especialista en ciencias biomédicas, genética y desarrollo de mamíferos, exploró la ciencia detrás de diferentes genes para descubrir cómo ayudan a convertirnos en quienes somos, causar o curar enfermedades y conectarnos con el resto de la vida en la Tierra.

Estas son 4 de las fascinantes cosas que aprendimos.

1. Hay un gen que nos hace más propensos a ser gordos (y tuvo un nombre desafortunado)

Muchos de nosotros aumentamos de peso durante la pandemia, pero ¿podemos culpar a nuestros genes si ya no cabemos en nuestros jeans?

La respuesta es: quizás.

El gen relacionado con la masa grasa y la obesidad, o FTO por sus siglas en inglés, es un gen regular que todos tenemos.

Sin embargo, una versión de FTO te hace más propenso a ser obeso y una versión te hace menos propenso.

Giles Yeo, experto en obesidad, explica: “Aproximadamente la mitad de la población mundial tiene una copia de la versión de FTO que hace que sea un poco más probable que peses más”.

Eso significa, explica Yeo, que si eres uno de los afortunados, “en promedio, seas un kilo y medio más pesado y tengas un 20% más probabilidades de ser obeso a lo largo de su vida”.

Una sexta parte de la población, es decir, más de mil millones de personas, tendrá dos copias de esta versión del gen y tendrá un 50% más de probabilidades de ser obesas.

Sorprendentemente, este gen solía tener el controvertido nombre de “fatso“, que en inglés es una forma peyorativa de referirse a una persona con sobrepeso.

Pero, aunque no lo creas, no era por su vínculo con la obesidad.

El apodo surgió porque era el más grande de los tres genes encontrados en un tramo corto de ADN asociado con problemas durante el desarrollo.

En 2007, cuando FTO se vinculó con el índice de masa corporal (IMC) y el riesgo de obesidad, los científicos decidieron que era hora de cambiarle el nombre.

2. El “gen guerrero” se ha usado en los tribunales como defensa por crímenes brutales

MAO-A, o monoamino oxidasa A para ser precisos, es un gen que descompone la serotonina, una sustancia química en nuestro cerebro que necesitamos para sentirnos bien.

Cuando MOA-A es menos activo, explica la psicóloga Sally McSwiggan, hay una mayor concentración de serotonina en nuestra materia gris. Algunos piensan que esto hace que nos volvamos más impulsivos, más emocionales y más agresivos.

Un estudio realizado por el profesor de psiquiatría clínica, el doctor Jari Tiihonen, comparó a 800 prisioneros violentos y no violentos para ver si había un vínculo entre este gen y el comportamiento violento. Descubrió que los reclusos que portaban una determinada versión de MAO-A eran más propensos a cometer delitos violentos.

Sin embargo eso no significa que quienquiera que sea portador del gen esté destinado a una vida de brutalidad. De hecho, hasta 6 de cada 10 de nosotros vivimos con la versión “guerrera” de baja actividad de MAO-A, y la mayoría nunca cometemos un crimen. Eso no ha impedido que los abogados lleven el ADN de sus clientes a la sala del tribunal con la esperanza de sacarlos del apuro.

Como en la pequeña ciudad de Hamlin, Arkansas, donde Rene Patrick Bourassa golpeó violentamente a Lillian Wilson, de 80 años, con la cruz de bronce de la mesa de la comunión en su iglesia local hasta matarla.

En su defensa, su equipo legal utilizó el hecho de que Bourassa tenía la versión “guerrera” de MAO-A. Aunque declarado culpable de homicidio capital, se salvó de la pena de muerte.

Su ADN pudo haberle salvado la vida.

3. Compartimos el “gen del globo ocular” con todas las criaturas vivientes

PAX6 es el gen que le dice al embrión que construya un ojo.

Se expresa muy temprano, como explica la genetista profesora Veronica Van Heyningen, apenas una o dos semanas después de la fertilización en el embrión humano. Antes de que el cerebro sea realmente un cerebro -apenas un tubo de células nerviosas- los ojos comienzan a “brotar”.

Luego, PAX6 se expresa en todas las diferentes capas del ojo, desde la retina hasta la córnea y el cristalino.

No es fácil para los científicos estudiar PAX6, pero un estudio reveló una conexión sorprendente con el gen de crecimiento del ojo de otra criatura: la mosca de la fruta.

El doctor Patrick Callaerts realizó experimentos en los que activó el gen (confusamente conocido, en el caso de esos insectos, como el gen “sin ojos”) en las patas de las moscas. Descubrió que les empezaron a crecer ojos allí mismo, en sus extremidades.

Luego, su equipo puso el gen PAX6 humano en las moscas y, increíblemente, sucedió lo mismo: a las moscas les crecieron ojos normales.

Trascendió que PAX6 y “sin ojos” son simplemente nombres diferentes para el mismo gen de control maestro, que le dice a un embrión que construya un ojo, ya sea en una mosca o en un humano.

Y aprendieron algo aún más fundamental: doquiera que encuentres ojos, encontrarás PAX6. Desde peces hasta gusanos planos, desde pandas hasta periquitos, desde ualabíes hasta pulgas de agua, es omnipresente.

El mismo gen que hace nuestros ojos hace los de todos los demás animales, desde los de una pequeña mosca de la fruta hasta los de una gigantesca ballena azul.

4. Uno de cada cien de nosotros es naturalmente inmune al VIH

Stephen Krone vivió en Nueva York en medio de la escena gay en la década de 1970 y principios de la de 1980. Vio como uno tras otro de sus amigos, incluido su novio, fueron atacados por la misteriosa enfermedad que asolaba su comunidad. Pero Krone nunca se vio afectado. ¿Por qué?

Los científicos descubrieron que un gen llamado CCR5 era el portal crucial por el cual el VIH infecta las células inmunes.

Y una versión específica del gen, llamada delta 32, parecía proteger contra el virus.

El doctor Stephen O’Brien descubrió que las personas que tenían dos copias de CCR5-delta32 nunca se encontraban entre las personas infectadas por el VIH, lo que describe como “estadísticamente notable”.

Parecía que si portabas este genotipo no podrías infectarte, nunca.

Se debía a que esas personas simplemente no tenían una puerta por la cual el VIH pudiera ingresar a las células.

“Eran parte de un grupo raro pero muy, muy notable que era genéticamente resistente a la infección del VIH”, dice Stephen.

Fue un descubrimiento revolucionario: “Era realmente la primera vez que alguien identificaba una mutación humana que era buena para la gente en el sentido de que te protegía de una enfermedad infecciosa mortal: el SIDA”.

Hasta 1 de cada 5 personas con ascendencia europea tiene una única copia de la versión protectora de CCR5. 1 de cada 100 tiene dos, lo que les brinda una protección completa contra el VIH.

Es un hallazgo muy importante, pues constituye otra pieza fundamental para aclarar nuestros orígenes y nuestro pasado, y revela que su herencia sigue existiendo hoy.

En la actualidad, esa herencia afecta a muchos aspectos de nuestra vida diaria y, como se ha constatado en un estudio reciente, sus genes influyen en parte en nuestra susceptibilidad a la covid-19.

Parece que la herencia de los neandertales no acabará en el olvido tras su desaparición hace 40.000 años. De hecho, los individuos de origen euroasiático llevan en su ADN un 2 % procedente de ellos.

De este porcentaje, algunos de los genes estudiados influyen en la calidad y el tipo de sueño, en el humor, en la tendencia al aislamiento y en la susceptibilidad a la infección por covid-19.

Protección genética

Un estudio llevado a cabo por el Instituto de Antropología Evolutiva Max Planck (Alemania) y el Instituto Karolinska (Suecia) demostró que los genes presentes en el cromosoma 3 humano pueden asociarse a formas más graves de la infección por SARS-CoV-2, pero algunos genes en el cromosoma 12 de origen neandertal pueden favorecen la respuesta inmunitaria y protegernos del ataque del virus.

De hecho, se estima que la presencia de dichos genes podría reducir la probabilidad de desarrollar la enfermedad del 22%. Por eso, quizá quienes hayan pasado la enfermedad de manera asintomática son más neandertales de lo que piensan.

Estudios de los genes que predisponen a la infección podrían llevar a la identificación temprana de pacientes de riesgo, según los investigadores. Además, se trata de variantes génicas que tienen una diferente distribución en la población humana: hasta el 60% de la población europea y el 50% de la población del sur asiático llevaría la variante que predispone a la infección.

No se encontró en la población africana y en la zona del este asiático. Pero la buena noticia es que la variante protectora estaría en el patrimonio genético de un tercio de la población mundial (excluyendo el continente africano, donde esta variante no está presente).

Sensibilidad al arte y lenguaje

La herencia no acaba ahí.

A pesar de que tenían una constitución física robusta, andaban erguidos, tenían un cráneo más alargado que el nuestro en sentido anteroposterior y no tenían mentón (un rasgo típico de los humanos modernos), la organización de las estructuras del oído medio que permiten escuchar es muy parecida a las de los humanos.

Este hallazgo permitió considerar la posibilidad de que los neandertales pudieran tener un sistema de comunicación verbal parecido al humano.

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También heredamos la sensibilidad artística. Se puede hablar de ellos como los primeros artistas de la historia: las cuevas de Extremadura, Cantabria y Andalucía llevan las huellas de grupos de neandertales que comunicaban con el arte, la forma más inmediata y primitiva que se conoce.

La herencia de los neandertales

Pero, ¿hasta qué punto conocemos a nuestros primos? ¿Es cierto que eran ignorantes y feos como se solían describir en el siglo XIX?

La respuesta a estas y más preguntas se obtuvo a partir de unos estudios que se llevaron a cabo en material óseo, no solamente a nivel morfológico, sino que se emplearon las modernas tecnologías para realizar análisis moleculares y obtener un cuadro completo de esta especie cuyos primeros restos identificados se hallaron en 1856 en una cueva en el valle de Neander (Düsseldorf, Alemania).

En 2008, el Instituto de Antropología Evolutiva Max Planck secuenció por primera vez el ADN mitocondrial (un pequeño “anillo” que heredamos de nuestras madres) de un neandertal. Desde entonces, hemos aprendido a conocer aún más a nuestros primos y a desvelar su vida secreta, injustamente considerada inferior a los Homo sapiens por los antropólogos del siglo XIX.

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Por ejemplo, no eran exclusivamente carnívoros, sino que su dieta comprendía variedad de alimentos ricos en almidón, lentejas y frutos secos. También se aprovechaban de los recursos que el mar les ofrecía (almejas, en particular), como se evidenció en un estudio realizado en neandertales hallados en la Cueva dei Moscerini (Roma, Italia).

Vivían en Europa y ocupaban también buena parte del oeste asiático. Las investigaciones llevadas a cabo en los fósiles nos permiten estimar que se distribuyeron en este área entre hace 400.000 y 40.000 años, aproximadamente.

Después de esta fecha, los neandertales fueron desapareciendo de forma progresiva, llegando a extinguirse por diferentes causas.

Los peligros de la endogamia

Una de ellas es seguramente la elevada endogamia (la frecuencia de uniones entre familiares cercanos): debido al tamaño reducido de los grupos de neandertales distribuidos en Europa y a los cambios climáticos a los que tuvieron que enfrentarse, no les quedaba otra posibilidad que emparejarse con familiares próximos que componían la tribu.

Este fenómeno es peligroso para los individuos porque lleva a la manifestación de todas aquellas enfermedades cuyo mecanismo patogénico se debe a alelos (variantes de un mismo gen) defectuosos recesivos.

Normalmente, heredamos una copia del ADN nuclear por parte de nuestra madre y una por parte de nuestro padre. En la mayoría de los casos, si un alelo es defectuoso, el del otro progenitor aportará la información correcta del gen para evitar que se manifieste la enfermedad en el individuo.

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En caso de hijos de familiares cercanos, es más probable que una enfermedad genética se manifieste, porque es altamente probable que ambos padres lleven una copia idéntica del mismo alelo.

Es el caso de la casa de Austria, la famosa familia de los Hasburgo, cuyo prognatismo (llamado “mentón hasburgico”) no pasa inadvertido en todos libros de historia.

*Lorenza Coppola Bove es profesora de Antropología Forense, Universidad Pontificia Comillas, España.

*Esta historia fue publicada en The Conversation y reproducida aquí bajo la licencia Creative Commons. Haz clic aquí para leer la versión original.