El hallazgo, 30 años después de que se identificara el gen que causa la enfermedad, fue calificado como un “motivo de celebración” por Francis Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, que formó parte del equipo que hizo el descubrimiento genético original.

Trikafta es una combinación de tres drogas que se dirige al gen CFTR responsable de la enfermedad, que afecta sobre 30.000 estadounidenses y resulta en la formación de mucosidad espesa en los pulmones, el tracto digestivo y otras partes del cuerpo.

Esto se convierte en resultados respiratorios y problemas digestivos, y expone a los pacientes a complicaciones como infecciones y diabetes, con promedio de expectativa de vida promedio entre 30 y 40 años, e históricamente aún más baja antes de los avances en medicamentos que alivian los síntomas.

La nueva terapia se dirige a la mutación más común del gen CFTR, la mutación Phe508del, que representa alrededor del 90% de los casos.
“Los resultados de un par de ensayos clínicos de fase 3 en el Journal y en una publicación simultánea en el documento de Lancet tienen impresionantes beneficios”, escribió Collins en un editorial para el New England Journal of Medicine el jueves.

Los dos ensayos examinaron la cantidad de aire que los pacientes podían expulsar con la respiración forzada, un marcador de la progresión de la enfermedad.

En el primer ensayo, los niveles medios aumentaron en 13,8% en comparación con un placebo, mientras que en el segundo ensayo los niveles medios aumentaron 10% con respecto al valor inicial en comparación con una combinación de medicamentos anterior.

“Esto debería ser motivo de una gran celebración”, dijo Collins, pero agregó que se necesita más trabajo en pacientes con otras formas de mutaciones que no responden a la nueva terapia.

Más allá de eso, agregó, el mejor resultado vendría cuando las más de 70.000 personas con la enfermedad en todo el mundo no necesiten medicamentos debido a una cura permanente lograda a través de la edición genética.