Según los investigadores del Consorcio Pan-Cáncer para el Análisis de Genomas Completos (Pcawg, por sus siglas en inglés), el cáncer era hasta ahora como un rompecabezas de cien mil piezas de las cuales faltaba el 99%.

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El estudio, publicado en la revista Nature y considerado como un hito en la investigación de esta enfermedad, brinda una imagen casi completa de todos los tipos de cáncer.

Los resultados de la investigación abren el camino para crear tratamientos a medida para el tumor específico de cada paciente, y para diseñar pruebas para detectar el cáncer mucho antes de lo que se detecta en la actualidad.

El otro 99%

Un cáncer es una versión corrupta de nuestras propias células sanas: las mutaciones en nuestro ADN cambian nuestras células hasta que finalmente estas crecen y se dividen de forma descontrolada.

Si bien nuestras células sufren miles de millones de mutaciones, solo un pequeño número de estas mutaciones dan origen a un cáncer.

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La mayor parte de lo que sabemos sobre la genética del cáncer proviene de estudios sobre las instrucciones genéticas para codificar las proteínas de nuestro cuerpo.

Esto “representa tan solo un 1% de todo el genoma”, señaló Lincoln Stein, del Instituto para la Investigación del Cáncer de Ontario, Canadá, y miembro del consorcio detrás de la investigación.

Ahora, tras más de una década de investigación de equipos científicos en 37 países, se ha podido determinar cuál es el rol que juega el otro 99%.

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El trabajo —descrito en 22 publicaciones científicas— muestra que el cáncer es extremadamente complejo, con miles de combinaciones diferentes de mutaciones capaces de causarlo.

Mutaciones clave

Las investigaciones revelaron que los tumores contienen entre cuatro y cinco mutaciones fundamentales que impulsan el crecimiento del cáncer.

Estas mutaciones son potenciales puntos débiles que pueden ser explotados por tratamientos que los ataquen.

“En última instancia, lo que queremos hacer es usar tecnologías para identificar tratamientos diseñados para cada paciente”, explicó Peter Campbell, del Wellcome Sanger Institute.

Sin embargo, en el 5% de los tumores analizados, los científicos no lograron encontrar pistas de las mutaciones que causaron la enfermedad.

“Eso indica que es necesario hacer más trabajo” en ese terreno, subraya el artículo publicado en Nature.

Antigüedad

Por otro lado, científicos desarrollaron una forma de determinar la antigüedad de las mutaciones.

Así, descubrieron que más de un quinto se produjeron años o incluso décadas antes de que se detectara un tumor.

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“Hemos desarrollado las primeras cronologías de mutaciones genéticas en todo el espectro de tipos de cáncer”, señaló Peter Van Loo, coautor principal investigador del Instituto Francis Crick, en Reino Unido y coautor principal del estudio.

“Si entendemos estos patrones, podríamos desarrollar nuevas pruebas de diagnóstico que detectarían el cáncer mucho antes”, añade Van Loo.

El desafío será ahora reconocer cuáles de esas mutaciones darán lugar a un cáncer, y cuáles no son relevantes.